im MÉDICO | 59.2 12 expandidos para dicho acceso, las previsiones epidemiológicas, la función de los pagadores, los precios y la evaluación de tecnología sanitaria (Health Technology Assessment, HTA), además del papel a desempeñar por la industria desarrolladora de medicamentos huérfanos. Con dicha participación de representantes de las administraciones, la industria, los gobiernos y los pacientes, los cuatro días del congreso sirvieron para poner en común estrategias con las que contribuir a un mejor diseño de los medicamentos huérfanos y también a un acceso más favorable de los mismos. A partir de hitos como la Inteligencia Artificial (IA) de aplicación a los ensayos clínicos y una clara vocación de actividades centradas en el paciente (Patient Centricity). Cita que concluyó con a satisfacción de la mayor parte de los asistentes, tal como expresó de manera abierta, por ejemplo, la Fundación Síndrome de Dravet. Un océano de patologías Para seguir la evolución en el conocimiento del enorme número de patologías poco frecuentes conocidas y por conocer, ayuda el listado incluido en este análisis. Enfermedades poco frecuentes o minoritarias compiladas en las plataformas Orphanet y Orphandata. Imprescindibles para conocer el estado de la cuestión en enfermedades raras cardíacas, enfermedades raras respiratorias, enfermedades raras urogenitales, enfermedades sistémicas y reumatológicas raras, enfermedad alérgica rara, trastornos teratológicos raros y así hasta 33 categorías. Orphanet ofrece un inventario de medicamentos para una enfermedad rara en particular o para un grupo de enfermedades raras en todas las etapas de su desarrollo. Esto incluye todas las sustancias que han obtenido la designación huérfana para enfermedades consideradas raras en Europa o en los Estados Unidos, independientemente de que después hayan obtenido o no la autorización de comercialización. Por su parte Orphanet, que es una base dinámica de datos, también incluye medicamentos sin designación huérfana, siempre y cuando cuenten con una autorización de comercialización con indicación específica para una enfermedad rara. Además de añadir fármacos en proceso de aprobación en ensayo clínico de enfermedad rara, aun careciendo de requisitos todavía cumplidos. La plataforma permite búsquedas por enfermedad introducida en lengua inglés y localización así del medicamento de consulta requerida. Igualmente son válidas las Denominaciones Comunes Internacionales (DCI), las marcas comerciales, los nombres químicos, los códigos de la sustancia o los nombres comunes. Designaciones que suman Se considera designación huérfana como aquel procedimiento legal que señala un compuesto con potencial terapéutico para tratar una enfermedad rara, ya sea durante su desarrollo clínico o como paso previo a su primera prueba en humanos. Designación oficial que también acompaña el desarrollo clínico del producto. Hay que esperar a la autorización de comercialización para fijar la indicación terapéutica concreta para el medicamento, tal como establece la Ley de medicamentos huérfanos de Estados Unidos, Orphan Drug Act, y el ya aludido reglamento sobre medicamentos huérfanos 141/2000 para Europa. Por su parte, Orphadata hace posible el acceso a conjuntos de datos relacionados de Orphanet de manera agregada, una vez que se haya firmado un acuerdo de transferencia de datos o contrato de servicio. En un listado que superó las 300 designaciones huérfanas a lo largo de 2022, el año se inicio con la actualización para el Ácido Tauroursodesoxicólico para el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en revisión realizada el cinco de enero de 2022, después de haber obtenido designación primera el 4 de junio de 2020. Por otro lado, el año pasado concluyó con la designación huérfana de la Adrenomedulina pegilada para el síndrome respiratorio agudo (ARDS), fechada el 22 de diciembre de 2022, y la misma validación para el uso de células alogénicas humanas de tipo osteoblástico derivada de médula ósea para el tratamiento de la osteonecrosis no traumática, también aprobada el mismo día. A caballo entre el año viejo y el nuevo, el pasado 5 de enero ya de 2023, se aprobó designación huérfana para Zanubrutinib, cuyo nombre comercial es Brukinsa. Caso a caso y de red a red Las terapias, estrategias y proyectos citados habrán de contribuir este mismo año en curso a progresos necesariamente parciales aunque fecundos contra el océano que suponen las enfermedades raras. Tendentes todos estos avances, en mayor o menor grado, a acelerar los diagnósticos, desarrollar tratamientos y ofrecer recursos de rehabilitación que resulten integrales, oportunos e independientes de sus condiciones de partida, tal como promueve la Fundación Weber. Siendo clave incorporar el conocimiento que dan las múltiples experiencias aportadas por las personas afectadas y sus familias, dentro de lo que debe ser una combinación bidireccional con el concurso de todos los agentes de la salud. Redundará, por tanto, en favor del mayor número posible de los tres millones de personas que padecen una enfermedad rara, o incluso varías como ocurre en un 6-8%, salvar las brechas de discontinuidad asistencial, acabar con la ausencia en tantos casos de atención sociosanitaria y psicológica, con innovación terapéutica y abordajes coordinados y multidisciplinares. Siempre que sea posible, con trabajo en red entre centros de referencia, aprovechamiento de los datos extraídos de la vida clínica y registro ubicuo, anónimo y presto de todos los casos conocidos para tratar mejor los futuros. Además de mantener vivos los esfuerzos para que el número de medicamentos huérfanos de los que se disponga en España iguale cuanto antes a los que se aprueban desde las autoridades comunitarias. No siendo admisible en modo alguno que actualmente esa proporción sea tan desfavorable. + En España sólo se aprobó la financiación de nueve medicamentos huérfanos en 2022
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