im MÉDICO | 59.2 18 Abordamos con David Pérez Martínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre, qué supone tener la acreditación de CSUR para la atención de las enfermedades neuromusculares raras.“Tener un CSUR siempre es un elemento de prestigio para cualquier servicio asistencial”, afirma. Reconoce que conlleva una serie de responsabilidades, porque hay que atender a cualquier usuario del Sistema Nacional de Salud (SNS), del área en la que es referencia. Afirma que consume ciertos recursos y que “las Administraciones todavía no han gestionado un sistema adecuado para premiar a los CSUR que sean más demandados”. Aclara que el suyo es un servicio que posee unas peculiaridades. “En realidad, somos tres servicios en uno: el de neurología tradicional, el de neurología infantil y el de pruebas neurofisiológicas”, señala. Sostiene que, de esta manera, la coordinación de pacientes que requieran pruebas neurofisiológicas, especialmente electromiograma, es “mucho más fácil y genera un ambiente de cooperación” que facilita su trabajo. En estos momentos, hay cuatro facultativos a tiempo completo y uno más a tiempo parcial trabajando en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario 12 de Octubre. Su actividad representa un porcentaje elevado de toda la actividad del Servicio, que atiende unas 30-35.000 consultas externas cada año. “Posiblemente, un 10% de esos pacientes está dentro del ámbito de las enfermedades neuromusculares”, indica. Los hay que son atendidos por pertenecer a su área, otros pacientes que son del resto de Madrid y que no requieren una derivación específica, y luego los que van derivados específicamente del CSUR, que son de otras comunidades autónomas. “CSUR en otras patologías, como, por ejemplo, en esclerosis múltiple o en trastorno del movimiento, hay bastantes, pero CSUR en enfermedades neuromusculares no hay muchos en el SNS. En este momento, en la Comunidad de Madrid somos el único, por lo que disponer de esto para alguien de aquí o de las comunidades alrededor ya de entrada es una gran mejora en la accesibilidad para poder tener un recurso específico”, razona. Destaca que las enfermedades neuromusculares son un compendio de un montón de enfermedades raras. “Habitualmente, cuando dispones de un diagnóstico de una enfermedad relativamente frecuente, es más fácil que haya un experto local. Pero, cuando es una enfermedad que a lo mejor en España la padecen menos de 100 pacientes, intentar buscar un sitio de ´expertise´ es clave para un diagnóstico y para un tratamiento efectivo”, subraya. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Pueden ser genéticas o adquiridas. “Las miopatías afectan al músculo. Es importante que los CSUR tengan acoplado un buen servicio de genética, como el de nuestro hospital. La miopatía de Duchenne es relativamente frecuente. Luego, están las enfermedades de motoneurona. Nosotros tenemos unidades de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) también en la Comunidad de Madrid y es un motivo de segunda opinión”, explica Pérez Martínez. En el ámbito de las enfermedades del nervio periférico, menciona las polineuropatías inflamatorias, Un gran avance, cuya existencia a veces se desconoce David Pérez Martínez nos transmite que el CSUR es un gran avance dentro del SNS porque permite a todos sus usuarios, estén donde estén, tener una opinión integral especializada en un problema infrecuente que muchas veces antes era muy difícil poder acceder. No obstante, “el Ministerio de Sanidad debería articular una serie de recursos específicos para estos CSUR, porque hoy en día está un poco mal definido”. Otro mensaje fundamental que lanza a los médicos es que se animen a derivar a los CSUR, porque no sólo es que la mayoría de los pacientes desconoce que hay mecanismos de derivación CSUR, sino que algunos compañeros, sobre todo de Atención Primaria, no saben que existen. “La esperanza a corto plazo es la manipulación genética con técnicas de CRISPR” un grupo de enfermedades que afectan al nervio periférico de carácter inflamatorio, autoinmune. La más conocida es el síndrome de Guillain-Barré. Principal síntoma, la debilidad Apunta que el principal síntoma de las neuromusculares es la debilidad. Matiza que es una debilidad más o menos simétrica, que afecta a las extremidades. Por lo general, se traduce en dificultad para subir escaleras o para levantarte de una silla. Expone que “una operación clásica es que el paciente está en el suelo y, para levantarse, tiene que hacer un montón de maniobras, ayudarse de los brazos. En estas enfermedades no suele haber otros síntomas. O sea, sólo hay debilidad y alteraciones en la sensibilidad e incluso en la exploración. Fuera de la debilidad, puede ser normal”. El problema es que puede ser muy sutil y puede confundirse con montones de patologías, desde una anemia hasta simplemente ansiedad en un momento dado. Por consiguiente, “a veces el diagnóstico precoz es muy difícil, sobre todo si no tienes una experiencia en valorar estos pacientes”. ¿Cada vez se llega antes al diagnóstico? “La genética ha revolucionado el diagnóstico. Durante mucho tiempo, a estos pacientes a veces se les podía dar la etiqueta de una miopatía, bien por una biopsia muscular, bien por un electromiograma, pero era difícil poner el apellido. Hoy en día, los estudios genéticos, que aparte de que se han abaratado mucho y que permiten hacer paneles enormes de diferentes enfermedades, nos han facilitado encontrar el apellido
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