im MÉDICO | 59.2 21 cado: “Al principio, las enfermedades raras parecían una dedicación anecdótica por parte de un internista; mientras que ahora se ve como una parte esencial de la propia medicina interna; de forma que con frecuencia en los hospitales, cuando no hay disponible alguien para esta función, causa un problema dentro de las jerarquías de la medicina interna, convirtiéndose en fundamental la búsqueda de personal especializado en este tipo de pacientes”. Un ejemplo de ello, indica el especialista, es que las consultas y las unidades de enfermedades raras dependientes de la Medicina Interna ya se han instaurado en muchísimos hospitales de España. “Y, lógicamente, eso ha contribuido a mejorar la posibilidad diagnóstica y los tratamientos de estos pacientes”, reconoce el doctor Gómez Cerezo. Avances en el sector de las minoritarias Esta evolución y estos logros se materializan en hechos como que, “aunque sigue habiendo demora diagnóstica, cada vez se precisa menos tiempo para el diagnóstico y cada vez se diagnostican más enfermedades. Las enfermedades raras sin diagnóstico, afortunadamente, se van reduciendo”. Por otro lado, añade el doctor, estas estructuras de tratamiento están permitiendo avances en dos grandes e importantes aspectos. Por un lado, “poder administrar fármacos que se van innovando, y van mejorando la calidad de vida de los pacientes; fármacos que hace unos cuantos años no existían y no había alternativa terapéutica”. Por otro lado, un avance fundamental en “las estrategias de apoyo a los pacientes y a las familias con enfermedades raras”. “Se ha constituido una preocupación social; yo creo que uno de los avances más importantes es que socialmente, y dentro de la propia medicina, hay un reconocimiento a que las enfermedades minoritarias son un problema real; esto es un avance y es relativamente reciente”, matiza. En este sentido, señala que la divulgación de las enfermedades raras está siendo fundamental, ya que está generando en la sociedad la conciencia del problema. “Hay una conciencia generalizada, desde los propios médicos hasta la sociedad y los medios de comunicación; tenemos conciencia de que hay un problema que debe ser resuelto; y esto es muy importante”. Pero estos avances, aunque reconocidos, no hacen perder el sentido del grupo: trabajar por todo aquello que aún queda por hacer. “El diagnóstico precoz y la posibilidad de acceder a las pruebas genéticas y al consejo genético de forma generalizada y universal, no necesariamente para que todo centro tenga esta disponibilidad; pero sí para que desde cualquier centro haya disponibilidad de poder tener una información genética con relevancia clínica de forma rápida” es uno de los principales retos que plantea el futuro. “Las enfermedades raras sin diagnóstico, afortunadamente, se van reduciendo” “Tenemos conciencia de que hay un problema que debe ser resuelto; y esto es muy importante” El acceso a los fármacos y a sus avances de una manera más ágil es otra de las asignaturas pendientes de las enfermedades raras. “Se está trabajando en ello, pero a veces hay cierta demora desde que se comprueba que los fármacos son eficaces o pueden tener eficacia hasta que es posible administrarlos a los pacientes”. Por último, otro de los retos que plantea el futuro de las enfermedades raras es “cómo conseguir que determinadas medicaciones que requieren el medio hospitalario, puedan trasladarse hasta el domicilio del paciente para poder, de alguna forma, facilitar la calidad de vida del paciente. De este modo se evitaría, sobre todo cuando son niños o adolescentes, las repetidas visitas al hospital para los tratamientos”. Muchas esperanzas están puestas en el Plan Estratégico de Enfermedades Raras que el Sistema Nacional de Salud está desarrollando. “Podría ser parte de la solución para que, de alguna forma, se estimule a que no se dejen enfermedades por el camino y que todas las enfermedades tengan un acomodo”. “Es muy importante -reconoce también el coordinador de este grupo-, que desde el Sistema Nacional de Salud en general, y desde cada sistema autonómico en particular, se estimule, como se está intentando hacer, el que se faciliten los registros donde se pueda guardar toda la información de los pacientes y no haya enfermos o enfermedades que queden fuera de los avances científicos”. Atención psicológica de los pacientes y sus familiares Uno de los avances reconocidos por el doctor es el que se ha hecho en torno al apoyo a las familias de los pacientes con enfermedades raras. Un avance que viene de la mano con el reconocimiento del papel que juega la atención psicológica en este tipo de enfermedades. “En primer lugar -apunta el médico-, es habitual la relación que se establece entre medico, enfermo y familia. Una relación basada en la empatía y en una serie de valores es relevante; en este caso, es especialmente importante. Por lo tanto, la atención tiene dos polos, por un lado, el conocimiento; pero, por otro lado, saber que con frecuencia se necesita apoyo psicológico, o incluso psiquiátrico. De modo que se creen equipos multidisciplinares donde estén integrados o tengan como referentes psicólogos o personas de apoyo para este este tipo de pacientes”.
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=