IM MÉDICO #59.2 ESPECIAL ENFERMEDADES MINORITARIAS

im MÉDICO | 59.2 22 “ES UN MOMENTO MUY IMPORTANTE EN LA INVESTIGACIÓN DE DIFERENTES ASPECTOS EN LAS EAS: GENÉTICA, EPIGENÉTICA Y FARMACOTERAPIA” JOSÉ LUIS CALLEJAS, DIRECTOR CIENTÍFICO DE SEMAIS (MÉDICO ESPECIALISTA EN MEDICINA INTERNA, COM GRANADA, Nº COLEGIADO: 181808553) A diferencia de las enfermedades autoinmunes órganoespecíficas, en las que sólo se afecta un órgano o aparato, las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) pueden afectar a cualquier órgano o sistema, siendo muy frecuente la afectación simultánea de varios de ellos. Las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) son un grupo heterogéneo de enfermedades, la mayoría con baja prevalencia en la población general, lo que permite clasificarlas como enfermedades raras o minoritarias, en las que la base fisiopatológica está una alteración del sistema inmune del paciente, “generalmente están relacionadas con la producción de diferentes anticuerpos que ayudan a su clasificación”, según responde el director científico de Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), el doctor José Luis Callejas. A diferencia de las enfermedades autoinmunes órganoespecíficas, en las que sólo se afecta un órgano o aparato, como son por ejemplo el hipotiroidismo autoinmune, la esclerosis múltiple o la enfermedad inflamatoria intestinal, las EAS pueden afectar a cualquier órgano o sistema, siendo muy frecuente la afectación simultanea de varios de ellos. Etiopatogénicamente, se caracterizan porque sobre una predisposición genética, algún factor desencadenante, generalmente infeccioso, pone en marcha la enfermedad. “El lupus eritematoso sistémico (LES) es el paradigma de las EAS. Por su prevalencia no puede considerarse una enfermedad rara, a diferencia de otras enfermedades menos conocidas, aunque de la misma familia, como el síndrome de Sjögren, la esclerosis sistémica, el síndrome

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