im MÉDICO | 59.2 3 SUMARIO IM Médico nº 59.2 Marzo 2023 www.immedicohospitalario.es Director: Xavi Salada xavi@publimasdigital.com Redactora Jefe: Antònia Pozo antonia@publimasdigital.com Redacción: Antònia Pozo, Luis Marchal, Luis Ximénez, Patricia Gardeu, Juan León, María Robert, Marta Burgués, Natalia García y Susana Perales. Redacción online: Cristina Pascual cristinapascual@publimasdigital.com Diseño y maquetación: Ana Lorenzo y Lídia Mestres. Publicidad Barcelona: Marcos A. Espada marcos@publimasdigital.com móvil 630 932 817 Agente comercial: Roger Paytuví roger@publimasdigital.com móvil 608 748 061 Publicidad Madrid: Luis Pereira López luis@publimasdigital.com móvil 609 303 392 José Luis Martín joseluismartin@publimasdigital.com móvil 617 106 733 Dep. Legal: DL B 23563-2014 Periodicidad bimestral Número 59.2 Año 2022 PUBLIMAS DIGITAL, S.L.U. C/ Pallars, 84-88, 3º5ª 08018 Barcelona Tel. 93-368 38 00 Fax 93-415 20 71 www.publimasdigital.com Editor: Xavi Salada xavi@publimasdigital.com Gerente: Josep Martí josepm@publimasdigital.com Coordinadora de Medios: Antònia Pozo antonia@publimasdigital.com Diseño y Producción: Ana Lorenzo ana@publimasdigital.com Suscripciones: Pilar Barbero pili@publimasdigital.com Director Comercial Madrid: Luis Pereira López luis@publimasdigital.com C/ Rafael Fernández Hijicos, 12, 6º A 28038 Madrid Tel. 91-380 00 67 móvil 609 303 392 La investigación y el abordaje multidisciplinar de EERR, fundamentales Existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Es decir, alrededor de tres millones de personas en nuestro país padecen una. Desde 2008, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día del mes de febrero. Volvemos a comprobar lo positivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna. Vamos en la buena dirección, aunque queda camino por recorrer. De la lectura de este especial que hemos preparado, al igual que de los eventos que se han organizado estos días alrededor de las enfermedades raras, se desprende que la investigación y el abordaje multidisciplinar resultan fundamentales frente a este tipo de afecciones, dada su baja prevalencia. Menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Hay que incidir igualmente en el diagnóstico. De media, se tardan unos cuatro años en alcanzarlo, aunque se puede llegar a superar los diez. Es cierto que cada vez se precisa menos tiempo para el diagnóstico y cada vez se diagnostican más enfermedades. Si bien, se hace a nuestros políticos una llamada de atención. Hay que contar con una planificación y gestión sanitaria multidisciplinar e integrada, que tenga en cuenta la complejidad de las patologías poco frecuentes. Los laboratorios farmacéuticos y otros agentes del sector muestran su compromiso con la salud de las personas, con la medicina personalizada, porque cada paciente es único. Por supuesto, hay que hacer hincapié en la accesibilidad de los medicamentos huérfanos. Es prioritario estandarizar y hacer transparente el método de evaluación, reduciendo la incertidumbre. A finales de 2022, había 146 fármacos autorizados por la EMA para tratar enfermedades raras en Europa. Sin embargo, como nos recuerdan desde Farmaindustria, a pesar de estos avances, dar respuesta a las enfermedades poco frecuentes sigue siendo uno de los grandes desafíos para la investigación, y sólo el 5% de las conocidas cuentan con algún tratamiento. Según EURORDIS, aunque dos de cada tres pacientes de enfermedades raras declaran recibir tratamiento, éste únicamente es sintomático en el 42% de los casos y únicamente un 6% resulta curativo. El 25% de las terapias sólo retarda los efectos de la enfermedad y un escaso 4% refiere que el tratamiento indicado es preventivo. Repetimos, vamos en la buena dirección, pero hay camino por recorrer. Lanzaremos una advertencia: solo se aprobó la financiación de nueve medicamentos huérfanos en 2022 en nuestro país. Algo muy positivo es que España está jugando un importante papel en el impulso de la investigación en enfermedades raras. La supercomputación, el mundo de los datos, la Inteligencia Artificial, se han convertido en aliados para acelerar los procesos. Xavi Salada Director Han colaborado en este número: Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet; Leticia Beleta, directora general de Alexion España & Portugal; José Luis Callejas, director científico de SEMAIS; Juan Carrión, presidente de FEDER; Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte (LCMN) del Hospital Germans Trias e investigadora asociada del IGTP; Juan Antonio Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística; María Esther Gallardo, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12); Jorge Francisco Gómez, coordinador del grupo de enfermedades minoritarias de la SEMI; David Pérez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre; Ricardo Rojas-García, investigador del grupo de Enfermedades Neuromusculares en el IIB Sant Pau; María José Sánchez, presidenta de AELMHU; Icíar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria. LOS SUPLEMENTOS DE IM MÉDICO Innovación para el médico especialista de hospital y atención primaria: investigación médica, gestión, tecnología y servicios sanitarios Nº59.2 2022 12€ MÉDICO MEDIO ACREDITADO PARA LA INNOVACIÓN MÉDICA ESPECIAL ENFERMEDADES MINORITARIAS 10/2023 La información que figura en esta edición revista está dirigida exclusivamente al profesional destinado a prescribir o dispensar medicamentos por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación. IM Médico está inscrita el 18/12/2014 (nº 0336E/22634/2014) como soporte válido en el Registro de la Generalitat de Catalunya, Departamento de Salud.
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