im MÉDICO | 59.2 35 Hasta hace apenas unos años, apunta Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, “hablamos de enfermedades desconocidas que hacían que las familias se sintieran invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación”. No obstante, el colectivo decidió cambiar esta realidad. La familia FEDER es un ejemplo fehaciente de todo lo que la comunidad de familias puede conseguir: “Nacíamos en 1999 de la mano de siete entidades y, hoy por hoy, somos más de 400”, presume Carrión. Y es que las enfermedades raras, están por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, patologías que, consideradas una a una afectan a muy pocas personas. Sin embargo, recuerda Juan Carrión, “en su conjunto implican a gran parte de la ciudadanía”. Concretamente en España, se estima que tres millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico. Sobre la realidad del colectivo de pacientes, el presidente de la Federación explica que son patologías “de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos”. “Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas”, agrega. Así pues, “las personas y familias con enfermedades poco frecuentes se enfrentan a numerosas dificultades: falta de información, impacto en la familia tanto a nivel emocional como económico, desigualdad en el acceso a los recursos e inequidades de acceso al sistema de salud y problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral”. La misión casi imposible de acceder a los tratamientos Incluso precisan de orientación jurídica que pueda ofrecer respuestas a sus necesidades, como explica el experto. “Esto les permitirá estar orientados ante las posibles vulneraciones de los derechos del paciente recogidos en normativas de diversa índole, desde, por ejemplo, reclamaciones en el ámbito sanitario, que suelen girar en torno a la problemática relacionada con el acceso a las prestaciones reconocidas en la cartera básica de prestaciones del SNS, con la problemática a ser derivados allá donde se encuentre la atención especializada”, indica. Y muy especialmente también, con las dificultades para acceder a los diferentes tratamientos, “muchas veces de alto impacto económico, y que se encuentran financiados por el SNS, o que sin estarlo, se puede acceder a ellos en aplicación de la normativa que regula el acceso a medicamentos en situaciones especiales (uso compasivo, off label y extranjero)”. De hecho, “además del retraso diagnóstico, el segundo reto principal es el acceso a tratamiento”, afirma Carrión. Primero de todo, la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) señala que solo el 5% de las de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa cuentan con tratamiento. Pero aparte de la escasez, entre los que existen, no todos son accesibles. En España, solo el 40% de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles. “La mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de cuatro años para ponerle nombre a nuestra enfermedad; un 20% de nosotros ha esperado más de una década” Cabe destacar, sin embargo, “que en los últimos años hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras”, expone el presidente de FEDER. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual, recalca, “pues tan solo un 20% de las enfermedades raras son investigadas y sólo un 5% tiene algún tipo de tratamiento”. Por tanto, cree que “uno de los principales retos a futuro pasa por garantizar el acceso en condiciones de equidad a los medicamentos que nuestro colectivo necesita, independientemente de dónde vivan y la enfermedad con la que convivan”. Tal y como explica Juan Carrión, en el caso concreto de los medicamentos huérfanos, existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal. Pero también otras realidades como Rumanía o España, “donde aun habiéndose incrementado en los últimos años, seguimos estando muy lejos de esas cifras”, lamenta. Según la última actualización del informe de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), “tan solo un 43% de los medicamentos con autorización de comercialización por parte de la EMA se encuentra no solo aprobado (esta cifra asciende al 85%) sino también financiado por el Sistema Nacional de Salud”. Por otro lado, resulta necesaria la aceleración de los diagnósticos. El presidente de FEDER es ejemplo del porqué. “La mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de cuatro años para ponerle nombre a nuestra enfermedad; un 20% de nosotros ha esperado más de una década. E incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico”, subraya. Desde la perspectiva de los propios pacientes, la principal causa del retraso diagnóstico es, en el 72% de los casos, desconocimiento de la enfermedad, tal y como indica el estudio de necesidades socio sanitarias ensERio. Teniendo esto en cuenta, Carrión considera que “la promoción de la formación especializada es clave en enfermedades raras dado que muchos de los retos clínicos y sociales que enfrentan quienes conviven con ellas derivan del desconocimiento que las rodea”. “Frente a ello, FEDER ha desarrollado históricamente y en colaboración con el tejido asociativo, actividades formativas”, agrega. En este sentido, uno de los problemas para el diagnóstico de estas enfermedades es que los médicos quizás no han visto a ningún paciente, o solo tienen uno o dos. Es por eso que, a
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