im MÉDICO | 59.2 4 6 Extraños retrasos atañen a las enfermedades raras 14 Galicia da un paso al frente en enfermedades raras 17 David Pérez: “La genética ha revolucionado el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares raras” 20 Jorge Francisco Gómez: “Las enfermedades raras constituyen una preocupación social; se las reconoce como un problema real” 22 José Luis Callejas: “Es un momento muy importante en la investigación de diferentes aspectos en las EAS: genética, epigenética y farmacoterapia” 24 Enfermedad de la sangre rara, progresiva (HPN) 30 María José Sánchez: “Tenemos más de la mitad de los medicamentos huérfanos sin financiar en nuestro país” 34 Juan Carrión: “Además del retraso diagnóstico, el segundo reto principal de los pacientes que padecen una enfermedad minoritaria es el acceso a tratamiento” 38 Icíar Sanz: “Una de las claves va a ser el replanteamiento del Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos” 40 Leticia Beleta: “En Alexion, escuchamos las necesidades reales de pacientes y profesionales sanitarios” 46 Juan Antonio Da Silva: “El reto pendiente en fibrosis quística es encontrar un fármaco que logre eliminar la enfermedad” 48 Elisabeth Castellanos: “Vamos hacia una mejora de las herramientas diagnósticas a nivel genético en pacientes con neurofibromatosis y schwannomatosis” 50 Ricardo Rojas-García: “Esperamos que la información identificada ayude a aumentar el conocimiento de cómo se desencadena y progresa la ELA” 52 Objetivo: reemplazar neuronas de la retina para que los pacientes afectados por atrofia óptica recuperen la visión 56 José Ángel Aibar: “Tenemos más de la mitad de los medicamentos huérfanos sin financiar en nuestro país” 58 El desarrollo de las naciones va ligado a su abordaje de las enfermedades raras 62 Son “muchos pocos” los pacientes de enfermedades raras, por lo que precisan un abordaje diferenciado
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=