im MÉDICO | 59.2 41 barreras de acceso, las enfermedades raras están poco representadas en la investigación básica y clínica”. Afirma que todo esto repercute, asimismo, en el diagnóstico. Por eso es tan importante visibilizar las enfermedades raras y dar voz a los pacientes y a sus necesidades, “para que, desde el conocimiento, podamos diagnosticarlas a tiempo y mejorar así el pronóstico de los pacientes”. Y tercero, “existe una falta de acceso a tratamientos”. Hoy por hoy, sólo el 43% de los medicamentos huérfanos aprobados a nivel europeo cuentan con financiación pública en España, según el último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Como compañía, son muy conscientes de esta situación:“Nuestro trabajo se centra en encontrar tratamientos para enfermedades raras que actualmente tienen limitadas o nulas opciones”. Sumar esfuerzos Recuerda que es necesario que estas patologías sean diagnosticadas, valoradas y tratadas por profesionales de disciplinas muy diferentes, lo que requiere que un gran grupo multidisciplinar se reúna para ello, “y no en todos los centros es posible”. Todavía existe un gran desconocimiento en torno estas patologías y un gran requerimiento de formación a nivel profesional. Lamenta que existen importantes inequidades en pruebas tan significativas como el cribado neonatal, que ayuda a detectar de forma rápida en recién nacidos determinadas patologías, el 92% de las que se detectan son enfermedades raras. Mientras algunas comunidades autónomas incluyen hasta 40 patologías, otras no superan las ocho pruebas diagnósticas, “lo que supone que los menores y familiares pueden ver retrasado su diagnóstico sin necesidad”. Por este motivo, desde Alexion, colaboran continuamente con las instituciones públicas para sumar esfuerzos en favor de los pacientes de enfermedades raras. Confían en que elevar determinados requerimientos a nivel político,“siempre en colaboración con las asociaciones de pacientes”, como la petición de equidad de pruebas detectadas por el cribado o la creación de más unidades funcionales y centros especializados en zonas clave y la ampliación de la formación médica en estas patologías, va a permitir que los pacientes sean diagnosticados, tratados y monitorizados correctamente, y tengan así la mejor calidad de vida posible. Por otro lado, en Alexion, colaboran de manera estrecha con las principales asociaciones de pacientes y sociedades científicas cuyo ámbito son las enfermedades raras. “De esta forma, escuchamos las necesidades reales de pacientes y profesionales sanitarios, aprendemos de sus experiencias y de los desafíos a los que se enfrentan, y les tendemos la mano para cubrirlas juntos”, dice. A través de las acciones de concienciación de la compañía, en las que el apoyo de estas entidades es primordial, visibilizan a nivel sociosanitario aspectos como la exigencia de mayor investigación y formación de los profesionales en enfermedades raras, así como la importancia de detectar a tiempo las patologías poco frecuentes. Una de sus principales iniciativas de awareness es la página web 3millonesyanoesraro.com, desde la que ponen el foco en las necesidades no cubiertas de los pacientes y brindan información El reto #UnPasoaTiempo El reto #UnPasoaTiempo hace un llamamiento a la población para que se implique de forma activa en dar visibilidad a las enfermedades raras. Les piden que donen su tiempo viendo o compartiendo un vídeo que muestra la angustia que viven los pacientes durante el tiempo que tardan en obtener su diagnóstico, poniendo el foco sobre el tiempo de media que este se puede retrasar, que son cuatro años. Ese tiempo se materializa en minutos para la investigación, cumpliendo un doble objetivo, de acuerdo con Leticia Beleta: “Por un lado, concienciamos a la población, dándoles la oportunidad de participar ellos mismos con la visibilización e investigación de las patologías poco frecuentes y, por otro, aportamos nuestro granito de arena a la tan necesaria investigación de las enfermedades raras gracias a nuestra colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la campaña”. “Nuestro trabajo se centra en encontrar tratamientos para enfermedades raras que actualmente tienen limitadas o nulas opciones” a la población sobre ellas. También han colaborado con más de 25 hospitales para la realización de ensayos clínicos y trabajan con estos en acciones formativas y de concienciación dirigidas específicamente a la comunidad médica. Apuesta por la I+D En Alexion, creen firmemente que la apuesta por la investigación, la innovación y el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para patologías poco frecuentes es fundamental para lograr que los pacientes puedan mejorar su calidad de vida. Incluso cuando la curación total no es posible, piensan que es necesario contar con terapias que ayuden a mejorar los síntomas e, incluso, evitar posibles comorbilidades y consecuencias devastadoras. “Alexion es reconocida como una de las empresas más innovadoras, líder en enfermedades raras con 30 años de experiencia”, asevera Leticia Beleta. “Con el desarrollo de nuestro primer tratamiento, nos convertimos en líderes mundiales en el área del complemento”, añade. A finales del año pasado, quisieron dar un paso más en esta dirección e inauguraron un Hub global de desarrollo en Barcelona como parte de su compromiso con el aumento de su inversión global de investigación y desarrollo (I+D) y con la aceleración
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