im MÉDICO | 59.2 46 “EL RETO PENDIENTE EN FIBROSIS QUÍSTICA ES ENCONTRAR UN FÁRMACO QUE LOGRE ELIMINAR LA ENFERMEDAD” JUAN ANTONIO DA SILVA, PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE FIBROSIS QUÍSTICA Actualmente, el 91% de los diagnósticos se hace en los primeros días después de nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón), en el que la enfermedad está incluida y que se realiza a todos los recién nacidos en toda España desde 2015. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En España hay aproximadamente 2.700 personas con fibrosis quística, y la incidencia de la enfermedad es de una persona por cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas es portadora sana de la enfermedad. En todo el mundo se calcula que hay entre 70.000 y 100.000 personas con esta afección. Según explica Juan Antonio Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, los cuatro pilares básicos en el tratamiento de esta enfermedad son la antibioterapia, para tratar las infecciones pulmonares; la fisioterapia respiratoria, para movilizar y eliminar la acumulación de moco para mantener una adecuada función pulmonar; una nutrición muy cuidada, suplementada con enzimas pancreáticos, para una correcta absorción de las grasas, y con vitaminas liposolubles; y el ejercicio físico, para mejorar la condición física y psíquica de la persona con fibrosis quística, retrasando el deterioro que produce la enfermedad y preparándola para resistir mejor los envites de la misma. A pesar de todo esto, “es un tratamiento ‘paliativo’ que trata únicamente los síntomas de la enfermedad, por eso es importante tener una buena adherencia al mismo para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible”. Da Silva responde que, cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad de necesitar un trasplante pulmonar y/o hepático. Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos. En España, aproximadamente el 10% de personas con fibrosis quística ha recibido un trasplante. Por otra parte, desde hace unos años,“han comenzado a aparecer unos tratamientos innovadores indicados según la mutación FQ de cada paciente, que son moduladores del gen CFTR. Estos medicamentos no curan la fibrosis quística, pero corrigen la causa subyacente de la enfermedad y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad”. Detección de la fibrosis quística Actualmente, el 91% de los diagnósticos se hace en los primeros días después de nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del
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