im MÉDICO | 59.2 47 talón) en el que la enfermedad está incluida y que se realiza en toda España desde 2015 a todos los recién nacidos, “lo que permite darles un tratamiento lo más temprano posible para retrasar al máximo la evolución de la enfermedad”. Para el experto, aun así, hoy en día,“seguimos encontrando personas adultas diagnosticadas de fibrosis quística, bien por problemas de infertilidad, problemas respiratorios y/o digestivos mal diagnosticados en su día, y que, cuando se hacen las pruebas genéticas y la prueba del sudor, le ponen nombre a lo que les pasa”. Innovadores tratamientos Los tratamientos moduladores de la proteína CFTR enfocados a corregir el defecto de base de la enfermedad son lo más parecido a una cura hasta el momento. Así lo avanza el presidente Federación Española de Fibrosis Quística:“Estos moduladores combinan moléculas correctoras (lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor) y potenciadoras (ivacaftor) de la proteína CFTR para lograr una mayor actividad de CFTR, que se mide por el transporte de cloro”. En España, están disponibles cuatro medicamentos de este tipo para unas mutaciones muy concretas: Kalydeco (ivacaftor), Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) y Kaftrio (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor). El experto anuncia que estos innovadores tratamientos pueden conseguir cronificar la enfermedad y tenerla controlada, de forma que muchas personas con FQ puedan llevar una vida con mejores expectativas en su duración y calidad. Ahora bien, “todavía queda un 30% de la población con FQ en nuestro país sin un tratamiento específico de este tipo. Esperamos que, como resultado de varias investigaciones que hay en marcha, llegue pronto algún tratamiento para todas las personas con fibrosis quística, independientemente de su mutación”. Ya que los moduladores existentes solo benefician a aproximadamente el 70% de la población con FQ en España, para el profesional, el principal reto de las investigaciones en este momento es encontrar una solución para ese 30% restante que, por sus mutaciones o por otras circunstancias como la edad o el estar trasplantados, no pueden acceder a estos tratamientos innovadores. Y, sobre todo, el reto pendiente sigue siendo un fármaco que logre eliminar la enfermedad en todas las personas que la sufren. En este momento, hay varias investigaciones en curso que podrían ser una opción para ese otro 30% de la población con la enfermedad.“Es el caso de un estudio con organoides intestinales en el que participa el Hospital Vall D’Hebron para probar la eficacia de los moduladores existentes en personas con mutaciones minoritarias. Además, el laboratorio Vertex tiene en marcha ensayos clínicos de Kaftrio para niños y niñas a partir de dos años, así como otros para personas con 18 mutaciones minoritarias que podrían responder al tratamiento con Kaftrio (y en un futuro quizás extenderse a otras mutaciones)”, aclara Da Silva. Y, recientemente, este laboratorio también ha anunciado que va a iniciar los ensayos clínicos con VX-522 (en colaboración con Moderna), una terapia inhalada de un ARNm de CFTR encapsulado por una nanopartícula lipídica para producir copias funcionales de la proteína CFTR, que podría ser efectiva para personas con mutaciones minoritarias de FQ. El reto pendiente sigue siendo un fármaco que logre eliminar la enfermadad en todas las personas que la sufren “Tenemos el reto de la creación de unidades multidisciplinares que ayuden a mejorar el seguimiento de las personas con fibrosis quística” Creación de unidades multidisciplinares Desde la Federación reclaman más agilidad en el acceso a los medicamentos innovadores para la fibrosis quística aprobados en Europa, siguiendo el modelo de otros países de la Unión Europea, donde los pacientes, por ejemplo, pueden acceder inmediatamente a los tratamientos, una vez se aprueba en Europa, sin tener que esperar al acuerdo económico entre Sanidad y laboratorio. “Otro de los principales retos que tenemos las familias con fibrosis quística es la creación de unidades multidisciplinares que ayuden a mejorar el seguimiento de las personas con fibrosis quística y una mayor dotación de recursos de las unidades de referencia en fibrosis quística, de acuerdo con el ‘Consenso europeo de normas asistenciales para pacientes con FQ’ y seguir apostando por la investigación en la búsqueda de problemas como la resistencia a los antibióticos y la búsqueda de una cura”, apunta. El presidente de la Federación expone que hay un problema importante en el colectivo con relación al uso continuo de antibióticos por vía oral, inhalada e intravenosa. “Este problema afecta a la población en general y el Ministerio de Sanidad tiene varias acciones para reducir el uso incorrecto de los antibióticos”. Juan Antonio Da Silva comenta que el uso constante y en altas dosis de antibióticos es por necesidad en los pacientes con esta enfermedad, “al no eliminar de los pulmones el moco espeso que atrapa las bacterias genera infecciones de repetición que obliga a usar los antibióticos más de lo que nos gustaría”. Esto provoca la aparición de resistencias y hace a este colectivo vulnerable a la falta de nuevos antibióticos que hagan frente a estas resistencias y a los efectos secundarios que estos antibióticos producen. Por ese motivo, desde la Federación recogen la inquietud de las familias y “actualmente estamos dinamizando la investigación en fagoterapia. Ahora estamos recaudando fondos para el proyecto de la investigadora Pilar Domingo-Calap de la Universidad de Valencia y esperamos que pronto podamos ver resultados favorables al respecto”. Desde aquí, “aprovecho la ocasión para animar a quien quiera ayudarnos a aportar su granito de arena a esta iniciativa accediendo a la sección “Colabora” en la web de la Federación www. fibrosisquistica.org”.
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