im MÉDICO | 59.2 49 Investigadores del grupo de Genómica Clínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) y del Servicio de Genética del Hospital Germans Trias (HUGTiP) coordinarán el proyecto EURONET-NF, que tiene como objetivo mejorar el diagnóstico genético de los pacientes con neurofibromatosis y schwannomatosis (NF-SWN). Un proyecto que, en general, involucra a seis países y que ha sido financiado por la Unión Europea con aproximadamente 1,6 millones de euros para los próximos tres años. El grupo de investigadores ha sido seleccionado para coordinar un proyecto a escala europea de estudio de las neurofibromatosis, EURONET-NF. La Red europea para la mejora del diagnóstico molecular de las neurofibromatosis, schwannomatosis y trastornos afines comprende varios centros europeos de referencia y es una iniciativa que surge del IGTP y se pondrá en marcha este mes de marzo. La iniciativa ha obtenido la financiación europea de la convocatoria conjunta transnacional 2022 del EJP RD para el proyecto de investigación sobre enfermedades raras (JTC 2022). “Permitir que los pacientes tengan un seguimiento y tratamientos adecuados” La doctora Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte (LCMN) del Hospital Germans Trias e investigadora asociada del IGTP, comenta que el principal objetivo de este proyecto es mejorar las técnicas disponibles para realizar los diagnósticos genéticos para las neurofibromatosis y nchwannomatosis para permitir que los pacientes tengan un seguimiento y tratamientos adecuados. “Es un privilegio poder coordinar grupos con mucha trayectoria, grupos referentes en el diagnóstico genético a nivel europeo. Todo ha estado muy fácil, todos tenemos el mismo objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este grupo de enfermedades minoritarias”, La investigación contribuirá a resolver importantes necesidades clínicas, es decir, mejorar el diagnóstico genético y su eficiencia, resolver nuevos casos, disminuir la brecha diagnóstica a nivel europeo, al compartir los protocolos y herramientas desarrolladas durante el proyecto en cualquier centro que realice estos estudios, y mejorar el manejo clínico de estos casos. Se trata de un enfoque muy sistemático que puede extenderse a otras enfermedades genéticas, subraya. “Con este proyecto esperamos desarrollar nuevas herramientas diagnósticas para identificar variantes que no se detectan en los estudios genéticos convencionales, como son el caso de las variantes que alteran los genes a nivel de RNA, o bien variantes a muy baja frecuencia (en mosaicismo). Además, se desarrollarán nuevos estudios funcionales para poder clasificar mejor las variantes genéticas detectadas en los pacientes, muchas de las cuales actualmente no sabemos si son causantes de las manifestaciones de los pacientes, y por tanto, no permiten confirmar el diagnóstico clínico”, especifica Castellanos, y añade: “Este proyecto también nos permitirá buscar nuevos genes causantes de la schwannomatosis, ya que un porcentaje importante de pacientes no presentan alteraciones genéticas en los genes ya conocidos asociados a esta enfermedad hereditaria”. Especialmente en casos de enfermedades minoritarias como las “Diariamente nos enfrentamos a complejos retos de diagnóstico genético” neurofibromatosis, las asociaciones de pacientes y familiares son una pieza esencial:“El proyecto ha sido posible gracias a la estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes de todos los países implicados, que nos ayudarán a localizar pacientes y facilitar herramientas para comunicar resultados a los pacientes que sufren esta enfermedad”, detalla Castellanos. Por tanto, el proyecto ofrece una oportunidad para mejorar las herramientas diagnósticas a nivel genético en este grupo de enfermedades hereditarias y minoritarias, las cuales, una vez desarrolladas se compartirán con la comunidad científica para que todos los pacientes, independientemente del lugar donde residan, puedan beneficiarse de estos avances. Síndromes complejos Dentro de las enfermedades raras y minoritarias, las neurofibromatosis comprenden tres trastornos raros: la NF1, la NF2 y la schwannomatosis no asociada a variantes patogénicas en el gen NF2. Igualmente, el síndrome de Legius (LGSS) y la deficiencia constitucional de los genes reparadores del ADN (CMMRD) son enfermedades raras y ambas son diagnósticos alternativos de sospecha de NF1. La mayoría de estos cinco síndromes son complejos, afectan potencialmente a casi todos los sistemas orgánicos y se asocian a un alto riesgo tumoral que requiere una vigilancia y un manejo adecuados. Para la experta, un diagnóstico genético precoz es esencial para la cura individual del paciente y para definir mejor la política y estrategia global de atención al paciente. Sin embargo, “diariamente nos enfrentamos a complejos retos de diagnóstico genético. Las técnicas utilizadas actualmente pueden pasar por alto la variante patogénica, es decir, causando de la enfermedad, en el gen en cuestión. En el caso de muchas variantes identificadas, no está claro si causan la enfermedad. Además, algunos procedimientos de laboratorio son caros y muy especializados”, explica la doctora Elisabeth Castellanos. En búsqueda de grupos de expertos En general, las investigaciones en este grupo de enfermedades minoritarias se dirigen a la creación de grupos de expertos y consorcios, como el EURONET-NF, para sumar esfuerzos, conocimientos y pacientes afectos con el objetivo de poder desarrollar proyectos de alta calidad que se puedan trasladar rápidamente al paciente. Así lo establece la doctora Castellanos. El gran reto a corto plazo “será poder re-contactar con suficientes pacientes con un diagnóstico previo indeterminado, saber comunicar correctamente el Proyecto sin crear falsas expectativas, y, sobre todo, explicar los nuevos hallazgos a nivel genético. A medio plazo, nos centraremos en buscar nueva financiación para poder mantener el consorcio creado y seguir avanzando en el campo de las neurofibromatosis y schwannomatosis”.
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=