im MÉDICO | 59.2 57 Infradiagnosticados Una de las principales reclamaciones de la fundación que preside es visibilizar el “gran problema de infradiagnóstico” que tienen las personas con síndrome de Dravet. E incide en que no es solo el problema del diagnóstico (no suele tardar en darse en niños), sino que este también alcanza a “las personas que tienen su diagnóstico correcto”. Por un lado, se detiene en dos perfiles: en primer lugar, el de las de personas que no tienen un diagnóstico correcto y que no reciben las terapias asociadas a este síndrome, ni a los ensayos clínicos y medicamentos. Debido a ese desconocimiento de su enfermedad, “incluso también se pueden ver expuestos a medicamentos contraindicados para el síndrome de Dravet”, como algunos antiepilépticos “muy comunes” que bloquean los canales de sodio “y están totalmente contraindicados” para esta patología. Y, en segundo lugar, porque cuanto más preciso sea el diagnóstico, más pacientes estarán correctamente identificados y, por tanto, permitirá tener más garantías para impulsar nuevos ensayos clínicos en perfiles adecuados para estos y “potencialmente impactar en el desarrollo de nuevos productos farmacéuticos”. En el otro extremo están aquellas personas que han vivido con este síndrome durante gran parte de su vida sin saber qué tenían. Ocurre sobre todo en la población adulta y tiene, en parte, una explicación: “Se conoció que este síndrome era una causa genética a principios de los 2000”, se remonta Aibar para explicar que “muchos adultos estén institucionalizados” y que su geriatra nunca recurra a su historial clínico y vea que tuvo en su primer año de vida crisis asociadas a la fiebre. Algo similar le relataba un médico que diagnosticó con síndrome de Dravet a una persona de 62 años. “Hay un fallo en el sistema cuando una persona está 62 años deambulando hasta que se le dé su diagnóstico correcto”, sentencia. Investigación Si los test genéticos son fundamentales para determinar el desarrollo de esta enfermedad, más importante aún es garantizar el correcto acceso a estos. En paralelo, las técnicas de secuenciación masiva son, por ejemplo, “cruciales” para determinar qué síndrome específico presenta el paciente. Estas han permitido descubrir nuevos genes que también provocan epilepsia “y que tienen entidad propia”, como son SYNGAP1 o PCDH19, entre otros. La industria investiga, si bien de manera tímida en comparación con otras enfermedades, y obtiene resultados que sirven para comenzar nuevos ensayos clínicos. Con el objetivo de atenuar o anular las crisis epilépticas del síndrome de Dravet, han aparecido Epidyolex® (cannabidiol) o fenfluramina. Una tercera línea son las terapias avanzadas, que se centran en tratar la “causa subyacente del síndrome”. Detrás de estas, compañías como Stoke Therapeutics, que ya ha iniciado ensayos clínicos con nucleótidos antisentido, o Encoded Therapeutics, que tiene una terapia de regulación génica con la que “esperan comenzar ensayos clínicos en breve”, adelanta. Si tienen éxito, permitirían trascender a las terapias convencionales que iban solamente centradas a controlar las crisis epilépticas. ‘Conoce el Dravet’ A su vez, la Fundación impulsa la campaña ‘Conoce el Dravet’, cuyo objetivo es aumentar la formación de los profesionales del Sistema Nacional de Salud acerca de esta enfermedad minoritaria. La iniciativa se dirige a las unidades de Pediatría, Neurología y Urgencias y se complementa con los planes de concienciación que promueve esta organización. En concreto, Aibar apunta también que es necesario, y así lo reclaman, que tanto los Médicos Internos Residentes (MIR) como los profesionales de Atención Primaria (AP) reciban formación en enfermedades raras y en genética. De hecho, la Fundación Síndrome de Dravet está reclamando, junto a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que se cree la especialidad de Genética Clínica. “Que hoy en día, a pesar de que todos los países de nuestro entorno la tienen, no es el caso todavía en España”, agrega. Asimismo, la asociación que preside imparte una serie de cursos dirigidos a profesionales, tanto sanitarios como de la industria y la academia, y otros cursos específicos, como el universitario sobre este síndrome realizado en colaboración con la Fundación de la Universidad del País Vasco (UPV), o una microcredencial que se ha impartido este febrero, con la Universidad de Valencia. Por otra parte, es clave que esta patología “rara, grave y severa” se aborde desde una perspectiva holística y un abordaje multidisciplinar, disponiendo de los recursos adecuados en todo el territorio nacional. “Con lo cual, recomendamos que a los pacientes se les derive a uno de los centros de referencia de nuestro país”, en este caso, los CSUR correspondientes que, en cualquier caso, siguen presentando una “desigualdad” patente. El broche de oro de las actividades que tiene planificadas esta fundación llegará en marzo. Ese mes se celebrará la Conferencia Síndrome de Dravet en Madrid, que durante tres días recibirá, entre otras personalidades, a la propia descubridora de esta enfermedad, la doctora Charlotte Dravet, o al desarrollador de la fenfluramina, el doctor Lieven Lagae. Durante las jornadas se celebrará la conferencia internacional sobre esta patología, además de abordar la situación de las terapias avanzadas, a través del grupo de trabajo específico que tiene la fundación, o la reunión de familias.
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