im MÉDICO | 59.2 59 que se desenvuelven las familias con miembros con una o más enfermedad rara en su seno, para llegar a un enfoque holístico que incluya los aspectos psicológicos y permita igualmente definir nuevas vías de abordaje. Consideró que es necesario dar prioridad a estas patologías desde la colaboración con el impulso que va a representar la presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea durante el segundo semestre de este año 2023. Año en el que el país invierte 70 millones de euros para la mejora de la atención de las personas con estas patologías, con una partida muy importante a medicamentos huérfanos. Destacó, asimismo, la calidad del sistema español de CSURs, compuesto por 110 centros, unidades y servicios y su potencial para los cribados de patología poco frecuente y la realización de estudios genéticos. Neil Grubert, consultor experto en acceso al mercado global de nuevos medicamentos, moderó el primer panel, centrado en los planes públicos estatales contra las enfermedades raras. En este campo observó destacables avances habidos en los últimos 20 años para mejorar la investigación y el desarrollo internacional de medicamentos huérfanos, a pesar de que el camino sea aún largo para mejorar el acceso a estas terapias para muchos pacientes. Preguntó a los ponentes sobre las posibilidades de colaboración interregional y naturalmente entre países, aunque sea desde estructuras más o menos descentralizadas. Y en general elogió las lecciones aprendidas y traídas por los ponentes nacionales y extranjeros. Compartir información El doctor Francesc Palau Martínez, jefe del Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sant Joan de Déu, introdujo a los invitados foráneos sobre las peculiaridades del modelo autonómico español al existir diversos comités y políticas regionales que afectan a la equidad en el acceso a estas terapias y también a los servicios que se reciben. No obstante, sí vio factible formas de trabajo en red a partir de la malla de centros de excelencia. Para Palau, ahora la urgencia es compartir la información clínica de las enfermedades raras y los resultados de la investigación, a partir de una codificación común según grupos patológicos. Puso para ello el ejemplo las inmunodeficiencias que precisan un lenguaje compartido por clínicos e investigadores. Seguidamente, Vinciane Quoidback, responsable de proyectos sobre desórdenes neurologicos del Consejo Europeo del Cerebro, confirmó que las EERR plantean dificultades similares sobre un sustrato común que supone que únicamente el 5% de los pacientes puede optar a terapias realmente indicadas para sus síndromes. En el terreno de las atasias y distrofias requirió, como en el resto de estas patologías, poner el foco en las intervenciones tempranas beneficiadas desde la expertise disponible allí donde se haya producido para incrementar los niveles de calidad de atención prestada a los pacientes. Creyó, además, apremiante que se reduzcan las diferencias territoriales en los diagnósticos y tratamientos para llegar a resultados más homogéneos para los pacientes. Finalmente, y como la senadora, puso una importante carga de esperanza en la presidencia española de la UE. Experiencia internacional Desde el modelo que representa Alemania en el acceso a medicamentos huérfanos, el secretario general de la Confederación Europea de Emprendedores Farmacéuticos (Eucope), Alexander Natz, destacó que, si se vuelve la vista diez años atrás, a la vez que se observa que la situación es mejor en el contexto europeo, también se ve que queda mucho terreno que ganar para asentar vías comunes de trabajo que, en los próximos cinco años,
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