im MÉDICO | 59.2 6 Extraños retrasos atañen a las enfermedades raras Aumenta la distancia que dista entre las declaraciones oficiales y las ventajas finales que obtienen los pacientes. Una distancia que no puede ser mayor que en el caso de las enfermedades raras, en las que se suman a la falta de diagnóstico temprano y tratamientos efectivos inexplicables retrasos en la concesión de código nacional y asignación de financiación en comparación con los estándares europeos de referencia. Desde esas pretensiones expresadas por los decisores públicos, y ante la frustración que toca a los pacientes con enfermedades raras(EERR), procede recordar que, atendiendo a los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), o la Unión Europea, se definen estas patologías como aquellas que afectan a un rango que va de los 6,5 a los 10 casos por cada 10.000 personas en el mundo, o para menos de 5 personas, igualmente por cada 10.000 habitantes, cuando la estadística se realiza en Europa. Se trata de males de muy escasas prevalencias e incidencias que, sin embargo, sumadas afectan a millones de personas. Tres millones de los cuales podrían estar hoy residiendo en España, sin información válida a mano para saber por qué en el país se aprueban y financian menos medicamentos huérfanos que en el resto de la UE. Aliento desde la UE Consagrada a impulsar tanto la investigación sobre enfermedades raras como el desarrollo comercial de medicamentos huérfanos, la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) da voz en el continente a las muy reducidas poblaciones de pacientes afectados en busca de políticas comunes frente a patologías de etiología diversa, aunque generalmente con un sustrato genético responsable en la mayoría de los casos. En suelo de la Unión Europea (UE) estas más de 6.000 enfermedades también llamadas minoritarias podrían estar afectando a entre 25 y 30 millones de personas, población equivalente a sumar las personas que viven en Bélgica y Holanda. Se estima que, desde que se estableció el marco europeo para incentivar la disponibilidad de medicamentos huérfanos dirigidos a dichas enfermedades raras, 6,3 millones de europeos podrían haberse visto beneficiados, al superar los 200 fármacos autorizados, con profusión de ensayos clínicos e impulso a la investigación tanto pública como privada. Dentro de vías de trabajo como estudiar, por ejemplo, el uso de terapias ya existentes en población pediátrica. Según EURORDIS, a pesar de que dos de cada tres pacientes de enfermedades raras declaran recibir tratamiento este únicamente es sintomático en el 42% de los casos, y únicamente un 6% resulta curativo. Mientras que el 25% de las terapias sólo retarda los efectos de la enfermedad y un escaso 4% refiere que el tratamiento indicado es preventivo.
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