im MÉDICO | 59.2 60 hagan posible hablar de una mayor predictivilidad que permita a la innovación terapéutica hacer una buena planificación en la Europa de los 27. Avanzando en las intervenciones, Gianni D´Errico, vicepresidente del Consorcio Internacional de Medicina Personalizada con base en Italia (International Consortium for Personalised Medicine, ICPerMed), detalló la dinámica de su entidad, posible gracias al trabajo conjunto de 50 socios internacionales y cinco grupos permaneces de trabajo perfectamente imbricados en las políticas sanitarias y con preparación para realizar propuestas sólidas para las agendas políticas, con criterio de gobernanza. Para disponer, como explicó, de la financiación que hace posibles proyectos de investigación en EERR con alcance internacional al trabajar en áreas como Europa y China, por un lado, y por otro para las Américas y África, al existir pagadores internacionales. Y compartir estándares comunes de seguridad para las terapias. En respuesta a una pregunta realizada desde el público por Candace Mincey de BC Platforms, propuso recoger de forma coordinada la información con los ajustes regulatorios requeridos e iniciados durante los últimos años. Kath Bainbridge, jefa de Ciencia Genómica y Tecnologías Emergentes del Departamento de Salud y Servicios Sociales de Reino Unido, destacó el feedback de la información generada para contribuir a diagnosis más afinadas y susceptibles también de propiciar una buena cooperación internacional. Líder además del marco británico para las enfermedades raras (DHSC), Bainbridge apostó por refrescar el conjunto de acciones desarrolladas desde las comunidades que trabajan en estas patologías para atender las necesidades de la población afectada. En concreto, cifró en 16 acciones las emprendidas hasta el año pasado y otras que se desarrollan en la actualidad desde un programa en curso. Vio imprescindible progresar en un compromiso compartido por todos los agentes involucrados en el abordaje de estas patologías. Algo factible al disponer de una plataforma accesible en la que poner en común los resultados de los encuentros científicos y la literatura publicada, como sentenció. Más medicamentos huérfanos y mejores diagnósticos moleculares Treinta ponentes y cerca de 200 asistentes altamente cualificados completaron las sesiones del Europe Rare Disease Summit 2023. El responsable de moderar el primer panel de expertos, tras las sesiones inaugurales, fue Fabrizio Checchia, conocido especialista en asuntos de gobernanza con impacto en la industria farmacéutica y acceso al mercado de terapias innovadoras. Entre otros aspectos, consultó a los seis ponentes que formaron su mesa sobre las vías posibles a incrementar el pipeline de medicamentos huérfanos y, dado que el evento tuvo lugar en Madrid, para saber si España es o no es un país en el que padecer una enfermedad rara supone una mayor problemática que en el resto del territorio europeo. Checchia dio la palabra, en primer lugar, a Soumeya Bekri, especialista en bioquímica metabólica y enfermedades metabólicas ligadas a la herencia. Para quien la evidencia ha de venir necesariamente en este tipo de patologías de compartir registros de casos porque la gran dispersión de los pacientes así lo demanda. En nombre de la Alianza Europea para la Medicina Regenerativa, Elisabetta Zanon destacó la importancia de la epigenética en las enfermedades raras porque muchas veces la información clínica se queda corta. Apostó, en ese sentido, por un ecosistema en el que se elimine la sensación de aislamiento en la que se encuentran la mayoría de pacientes y una notable parte del personal asistencial. Además, estimó que es perentorio encontrar un marco regulatorio específico para las enfermedades raras en el seno la UE de cara a atraer inversiones para la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos. Tomó la palabra María José Sánchez, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos (AELMHU), con objeto de conocer el estado actual de la cuestión de estos fármacos a escala nacional. Además de lamentar los retrasos provocados por la pandemia de la Covid-19, se centró en las condiciones de reembolso de estas terapias y expresó la envidia sana que cabría sentir respecto a países como Alemania, una vez expuso algunas cifras y porcentajes muy descriptivos. Destacando, por ejemplo, lo inaceptable que resulta que en España hubiera que esperar hasta tres años para un diagnóstico de enfermedades raras en el 33% de los casos. Trabajar juntos Durante su turno, el jurista fundador del despacho Faus & Moliner, Jordi Faus, recordó que el objetivo legal siempre es ofrecer la máxima seguridad para el paciente, aunque esto siempre sea un objetivo inalcanzable en algún grado. Cuando el tratamiento va dirigido a un niño, puso como ejemplo, el marco regulatorio dicta de manera estricta el derecho a la vida aunque sea un aspecto débilmente formulado desde la UE. Para Faus, Academia e Industria deben trabajar juntas y dotarse de mayores capacidades de inversión para incrementar el arsenal terapéutico en EERR y que estas terapias lleguen cuanto antes a los pacientes. Seguidamente, el responsable para Europa de pacientes y gobernanza en la firma suiza PTC Therapeutics, Thomas Bols, razonó que los últimos 25 años han aportado cierto estrés positivo para dinamizar el acceso a los huérfanos, con su reflejo en abreviar las clásicas fases de la investigación de nuevos medicamentos. Como primer desafió señaló ampliar las bases científicas en diferentes áreas y fomentar una mayor implicación publico privada en los desarrollos de nuevos fármacos, al tener presente Ahora la urgencia es compartir la información clínica de las enfermedades raras y los resultados de la investigación
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