im MÉDICO | 59.2 61 que el modelo de acceso más digno de imitación es el alemán. Por parte de la patronal farmacéutica europea, EFPIA, su responsable en materia de políticas para los medicamentos huérfanos, Tina Taube, instó a transparentar y simplificar los cauces de autorización de este tipo de fármacos y que esto repercuta positivamente y lo antes posible en los sistemas sanitarios estatales. Para lo cual es imprescindible contribuir de forma objetiva a una más ágil disponibilidad de información y asignación de precios basada en el conocimiento y evitar los retrasos evitables, en redundancia lícita. Pidió, por ello, una participación más abierta a los pacientes en los procesos de toma de decisiones de precio y financiación empleando fórmulas más innovadoras. Avances A continuación, y como responsable de Bamberg Health, Álvaro López García condujo la mesa sobre los actuales avances en diagnóstico y tratamientos de las enfermedades raras, mediante las terapias génicas. El doctor José Luis Zamorano, vicepresidente de la Sociedad Europea de Cardiología, recordó a las administraciones que un diagnóstico precoz también lleva a un tratamiento más temprano con mejor pronóstico para el paciente. También cardiólogo jefe del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, añadió que vivimos unos tiempos apasionantes en materia de innovación para detectar afecciones cardíacas con gran anticipación. Aspecto que ejemplificó con lo acuciantes que resultan los diagnósticos en las proteinurias. A lo que sumó las muy fundadas esperanzas que hay en los datos que ofrece la práctica clínica real. La doctora Beatriz Martinez Delgado, directora de Estudios de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de España, advirtió que en las últimas décadas la genómica ha permitido identificar más enfermedades raras a las que, sin embargo, todavía hoy no se pueden oponer muchos tratamientos. Aludió a la dimensión femenina de las enfermedades raras y destacó el impacto a efectos neurológicos que producen los retrasos diagnósticos, por perderse tanto tiempo. Siendo ya inaplazable exigir que la información de los casos anónimos sea compartida y que se invierta mucho más en nuevos medicamentos huérfanos. Para dar voz a los pacientes, Souad Mazari, persona que padece neuromielitis óptica y fundadora de NMO Francia, relató su itinerario con una enfermedad del espectro de las atasias para la que no existe tratamiento competente. Agradeció se escuche progresivamente, aunque poco a poco, a los pacientes, porque las enfermedades raras son como un terremoto para todos los órdenes de la vida. De ahí que pusiera una gran confianza en el conocimiento de las bases moleculares de las patologías poco frecuentes, aunque estos estudios todavía sean muy escasos. La doctora Mireia del Toro, coordinadora de una Unidad Metabólica y de Enfermedades Raras del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, confirmó que se está viviendo una verdadera explosión de los avances moleculares perceptibles en propuestas desde la industria y con los nuevos ensayos clínicos. Igualmente miembro del Vall d’Hebrón Instituto de Investigación Biomédica (VHIR), no ocultó el problema que supone para no pocos clínicos no poder incorporar con la celeridad deseada las nuevas indicaciones que se van configurando ya aprobando. Completó la mesa el doctor Martin Schulz, director genético médico para el pipeline temprano en medicamentos huérfanos de Pfizer, quien distinguió entre las posibilidades que ofrecen los tratamientos de síntesis química y la nueva frontera que suponen las terapias génicas. Aludió a un ritmo de aprobación de 20 medicamentos huérfanos al año. Dinámica que debe ser incrementada con la información basada en los datos de Real World Evidence (RWE) ya citados por el doctor Zamorano. Tecnología en cualquier caso demandante de infraestructuras progresivamente mejor diseñadas como apoyo a los ensayos clínicos clásicos. En otro panel del mayor interés, el director de salud en el Instituto de Estudios para el Futuro de Copenhagen (Dinamarca), Bogi Eliasen, organizó los turnos para hablar de registros de datos clínicos y aplicación de la Inteligencia Artificial a las enfermedades raras. Desde la premisa de que el carácter jurisdiccional de los datos aún no es una cuestión resuelta. Cuando lo urgente es trabajar en red y dar pista al vigoroso movimiento asociativo de pacientes. Además de fijar un balance entre reproducir o no reproducir la información. Sergi Beltran, jefe de Análisis y Bioinformática del Centro Nacional de Análisis Genómico, animó a ser capaces de generalizar el uso de la información porque esto hace crecer las posibilidades terapéuticas y de diagnóstico. Aunque resulte complejo superar fronteras físicas y barreras normativas para los procedimientos. No obstante, reconoció que las observaciones clínicas raramente son a blanco o negro, sino que son probabilísticas. Susceptibles por tanto de ser simplificadas con IA. Finalmente, mientras Javier Ramón Azcón, profesor de estudios avanzados del Instituto de Investigación de Cataluña (IBEC), mencionó experiencias como Red-CAP, y aludió a dinámicas existentes en hospitales de Barcelona y Madrid; a la vez que Douglas Drake, director senior de soluciones al cliente de la compañía Clinerion, apuntaba a la importancia de la compilación de datos y resultados clínicos. En unas dinámicas en las que la confianza entre los stakeholders siempre es clave. +
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