im MÉDICO | 59.2 7 Se mantiene, por tanto, es tercio de los pacientes con patologías poco frecuentes no tratadas de manera directa, fundamentalmente porque no existe tratamiento conocido. Además de existir casos de personas que viven en territorios en los que las terapias existentes en otros lugares no resultan accesibles, ya sea porque las listas de espera son largas o no existe capacidad económica para su adquisición o de traslado allí donde el tratamiento sí existe. En el documento en el que esta entidad paneuropea de pacientes con enfermedades raras, fechado hace algo más de cuatro años, con el afán de romper barreras y “no dejar a nadie atrás” (‘Breaking the Access Deadlock to Leave No-One Behind’), ya se advertía de que era necesario establecer un modelo económico de confianza entre las compañías productoras de medicamentos huérfanos y las entidades pagadoras según razonables condiciones de precio y financiación, afinar el precio de las terapias a su valor con criterio de sostenibilidad para los sistemas sanitarios y revertir el proceso de falta de inversión en la investigación de los tratamientos debido al elevado coste del desarrollo de los mismos. Eurordis también insta a usar con intensidad las nuevas posibilidades diagnósticas que ofrecen las nuevas tecnologías y los avances científicos. Con la vista puesta en el año 2030 al que llegar en mejores condiciones, gracias al aporte continuado de evidencia durante el ciclo vital del producto dentro del viaje del paciente con acceso efectivo a diagnosis y tratamiento. Para lo que también se requiere orientación a las necesidades no atendidas de salud y un fomento decidido de la innovación soportada en colaboraciones internacionales. Junto a políticas que dinamicen las exigencias regulatorias, eviten los desabastecimientos e incrementen los resultados en salud. Perspectivas Feder Como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, propicia desde 2000 hasta hoy la designación de 195 medicamentos huérfanos por parte del comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Committee for Orphan Medicinal Products, COMP. Como impulso a la digitalización y la interoperabilidad de las redes y bases de datos internacionales que permitan una investigación compartida más allá de las propias fronteras, junto a una consecuente mejora clínica y vital de las personas afectadas. A partir de una razonable parte de ellas a la compartición de sus datos biológicos como pacientes, siempre desde el anonimato. Como recuerda la responsable de políticas públicas dentro de la federación, Alba Ancochea, la digitalización al compartir ese volumen de datos a escala europea es la vía necesaria para superar la dispersión geográfica de pacientes muy escasos y lograr información agregada de los países. A la busca de beneficios como suprimir procedimientos redundantes, acortar los tiempos de la investigación y contribuir a diagnósticos más tempranos y mayor disponibilidad de terapias. La situación en el país, no obstante, se ve afectada por un diseño territorial que explica que cerca del 30% de las familias con algún miembro con enfermedades raras tengan que salir de su provincia, con todo lo que eso implica, para identificar la patología correspondiente y, si existiera, optar a recibir su tratamiento. Recursos que, generalmente, únicamente están disponibles en grandes centros hospitalarios. De ahí que Feder reclame de forma reiterada una ágil derivación a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y que estos estén perfectamente insertados en las redes europeas de referencia para las enfermedades raras. Subsiste, sin embargo, el problema de que las pruebas de cribado neonatal estén desigualmente implantadas, pudiendo oscilar de a siete a cuarenta en función del domicilio. Un asunto capital, si se tiene en cuenta que es precisamente ese cribado neonatal el camino a diagnósticos más tempranos y precisos. Mientras que, a efectos de tratamiento, falta todavía conocer los costes directos e indirectos que conllevan para pacientes y familias, así como agrupar la información generada por el conjunto de los casos para incrementar el conocimiento de la efectividad de las terapias y consignación de la información en registros nacionales y paneuropeos, como parte de lo que debería ser una asistencia Decálogo Proyecto PINEERR 1. Diferenciación entre distintas enfermedades raras, incidiendo en las de mayores necesidades no cubiertas. 2. Pacientes más empoderados y participativos en los procesos de toma de decisión. 3. Una atención sanitaria integral en todos los ámbitos que rodean al paciente: social, familiar, educativo, clínico y farmacológico. 4. I+D en enfermedades raras más potente, colaborativa y atractiva. 5. Procesos de toma de decisión más ágiles y transparentes. 6. Armonización de los procesos de diagnóstico, derivación, atención asistencial y sociosanitaria y acceso a los tratamientos, en aras de la equidad territorial. 7. Evaluación diferencial centrada en el valor, teniendo en cuenta criterios éticos y humanísticos. 8. Una financiación condicionada a la incertidumbre, a través de mecanismos de financiación que permitan compartir riesgos. 9. Digitalización y reevaluación dinámica de las innovaciones, realzando la importancia de una buena recogida de datos y su uso adecuado. 10. Algo más que buenas intenciones, con mayor liderazgo, gobernanza y coordinación.
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