im MÉDICO | 59.2 8 país 123 medicamentos de los que son financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) tan solo 63. El trabajo alude igualmente a los tiempos medios que conlleva la suma de las fases del proceso de asignación de condiciones de financiación de este tipo de medicamentos y que, al terminar ese año 2022, fue de 34 meses para los nueve medicamentos reembolsados. Un lapso que superó los dos años y ocho meses como media, entre la concesión del código nacional y la de la señalada financiación. A pesar de que, en opinión oficial de AELMHU, 2022 se confirmó como un año muy bueno para el respaldo a las terapias consideradas específicamente para las EERR, las cosas resultaron peores para España. Mientras que la UE dio vía libre a 29 nuevos nombres comerciales y 24 autorizaciones de comercialización para Europa, en España sólo adquirieron código nacional 17 nuevos medicamentos huérfanos, con una bajada del 37% respecto a 2021 en materia de financiación, con cinco fármacos menos. Con la totalidad de los precios asignados de forma condicional, según requisitos de seguimiento. De forma que cuatro medicamentos quedaron sujetos a coste máximo por paciente y dos a techo de gasto. Sin que 23 terapias validadas en la UE estén disponibles en el país, es decir, el 16% del total, como porcentaje más alto registrado desde hace cuatro años. Tal como refiere la presidenta de la organización empresarial, María José Sánchez Losada, los números también resultaron negativos el año pasado en lo tocante a plazos, dado que las demoras para disponer de las ansiadas terapias se incrementaron en un 42%, sumando los ya aludidos 34 meses entre la concesión del CN y la de la financiación, cuando según la directiva tal retraso no debería ir más allá de medio año. De lo que se deduce que, para España, la situación empeoró durante el ejercicio anterior. Algo acreditado al tener presente que 60 terapias huérfanas todavía no son financiadas en el país, con un 45% que aguarda esta medida desde hace 36 meses o más. A la caza del diagnóstico Existen en el país dos programas trasversales para un mejor conocimiento de la situación real de las EERR y las personas afectadas. Por un lado, está el programa de Casos sin Diagnóstico (SpainUDP), a cargo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii); y por otro, el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RNER), que actualmente apenas reúne un total de 22.687 casos. Cabe decir del SpainUDP que tiene ante sí la difícil tarea de conseguir que uno de cada dos EERR no resulte desconocido, en coordinación con la red internacional, UDN Internacional, y los proyectos europeos creados al mismo fin, RD-Connect y Solve-RD. Mediante la búsqueda global de casos por similitud a través de fenotipado clínico con mapeo internacional de variantes genéticas candidatas. Tipos de enfermedades raras Los conjuntos de las patologías raras supera la treintena, dentro de una clasificación que puede sufrir modificaciones según avanza el conocimiento de las mismas: 1. Enfermedades raras cardíacas 2. Anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis 3. Malformaciones cardíacas raras 4. Errores innatos raros del metabolismo 5. Enfermedades raras gastroenterológicas 6. Enfermedades raras genéticas 7. Enfermedades raras neurológicas 8. Enfermedades raras quirúrgicas abdominales 9. Enfermedades raras hepáticas 10. Enfermedades raras respiratorias 11. Enfermedades raras urogenitales 12. Enfermedades raras torácicas quirúrgicas 13. Enfermedades raras de la piel 14. Enfermedades raras renales 15. Enfermedades raras oftálmicas 16. Enfermedades raras endocrinas 17. Enfermedades raras hematológicas 18. Enfermedades inmunológicas raras 19. Enfermedades sistémicas y reumatológicas raras 20. Enfermedades raras odontológicas 21. Enfermedades raras del sistema circulatorio 22. Enfermedades óseas raras 23. Enfermedades otorrinolaringológicas raras 24. Infertilidad rara 25. Enfermedades neoplásicas raras 26. Enfermedades raras infecciosas 27. Enfermedades raras debidas a efectos tóxicos 28. Enfermedades ginecológicas y obstétricas raras 29. Enfermedades quirúrgicas maxilofaciales raras 30. Enfermedades alérgicas raras 31. Trastornos teratológicos raros 32. Enfermedades sistémicas y reumatológicas raras de la infancia 33. Enfermedades raras relacionadas con trasplantes El registro de enfermedades raras apenas supera los 22.500 pacientes (Registro Español de Enfermedades Raras) sanitaria transfronteriza aún insuficiente. Con la necesaria revisión también en España del Real Decreto español 1015/2009, de 19 de junio, sobre el acceso a medicamentos en situaciones especiales. Pocos aprobados y menos financiados Pese a las orientaciones de EURORDIS y los esfuerzos de Feder, tal como informa la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), hasta el 31 de diciembre de 2022, se contabilizaron 4.000 designaciones huérfanas para medicamentos. En Europa los fármacos de este tipo fueron 195, con 146 de ellos con autorización comercial en el seno de Unión Europea. Como se recoge en el informe anual de entidad para ese año sobre el acceso a estas terapias en España de ese total europeo existen el
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