im MÉDICO | 59.2 9 Se dispone para ello de plataformas de intercambio seguro de datos como Phenome Central, Matchmaker Exchange y la citada RD-Connect, para el establecimiento de coincidencias en puntos distintos del planeta y descripción progresivamente enriquecida sobre los mecanismos patológicos de unas enfermedades que en la mayoría de los casos son complejas de necesidad. Por su parte, el RNER requiere para formar parte del mismo como paciente de ER de forma inexcusable el preceptivo informe médico en el que figure el diagnóstico, además del estudio genético, si existe, y las pruebas complementarias disponibles, tales como angiografía, OCT, retinografía o campimetría, por ejemplo. Para entrar en el proyecto SpainUDP, además de llevar un tiempo dilatado en espera de diagnóstico, es preciso entrar en RNER o, en su defecto, solicitarlo en el Sistema de Información y Orientación de Enfermedades. Mantiene activo este sistema de apoyo a la reducción de diagnósticos ignotos la colaboración entre la Red Internacional de Casos sin Diagnósticos (UDNI), Feder, la Asociación D’Genes y la Asociación Objetivo Diagnóstico. Así mismo, el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras ofrece en internet videos con el proceso de registro en el RNER, así como la forma de modificar de datos a usuarios y pacientes. Análisis fenotípico En la primera fase de entrada al registro de pacientes se requiere el análisis fenotípico del paciente junto a toda la información clínica existente de interés para Registro Nacional de Enfermedades Raras y el preceptivo consentimiento informado. Cuando es preciso, se requiere consulta externa en hospital con objeto de ampliar el estudio clínico del paciente y realizar las pruebas diagnósticas necesarias. En la fase de estudios genético se reúne la información disponible de este tipo o se deriva al laboratorio para ello para validar o ampliar los datos. Mientras que, si así resulta de interés se realiza un estudio del exoma completo a partir de muestra de sangre según estipula el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER). Para llegar a estudios funcionales demostrativos que vinculen de forma clara la mutación o mutaciones detectadas como posibles causas de la enfermedad. Procedimiento que requiere nuevo consentimiento informado. Familia y médico reciben entonces el informe completo del exoma. Cuando a sí procede, facultativo e IIER informan de sus conclusiones finales a los interesados. Las familias disponen del informe genético tanto para recabar opiniones alternativas o por si precisan cambiar su domicilio a otro territorio. Más proyectos a seguir En el terreno de los análisis genómicos, destaca la labor realizada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), entidad inserta en el Centro de Regulación Genómica. Actualmente aplicado al proyecto Screen4Care que procura acortar tiempos diagnósticos en EERR mediante tecnología digital y pruebas genéticas usadas en cribaje neonatal. Para ello, secuencia paneles de genes de bebés recién nacidos asintomáticos. Aunque procede a la secuenciación completa del genoma, si existe sintomatología con el fin de llegar a un diagnóstico genético de patología minoritaria. El CNAG-CRG incluye su actividad dentro del proyecto IMPaCT Data, según experiencias previas del ISCiii y la URD-Cat de Cataluña. Y nutre de datos a su vez a iGenCO para su integración con la información depositada en la red CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Como su propio nombre indica, IMPaCT Data es parte de IMPaCT, proyecto de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología, cuya otra parte es IMPaCT Genómica. Dentro de la UE también hay otros dos programas a tener en cuenta sobre EERR, además de Screen4Care. Se trata del proyecto Solving the Unsolved Rare Diseases (SOLVE-RD), cuyo objetivo es diagnosticar y reducir el máximo posible estas patologías en el continente. A ese fin trabaja con media docena de redes de referencia europeas, mediante recopilación de exomas y genomas como potencial de ayuda a futuros diagnósticos aunque no haya precedente de ello. El CNAG-CRG aporta así mismo datos genómicos y ómicos de muchos pacientes sin diagnóstico de enfermedad rara. Por otro lado, el proyecto European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), como el propio proyecto Screen4Care, desarrolla una plataforma virtual de soporte a todas las plataformas recursos disponibles en la UE. A partir de los materiales depositados en ¿Cómo entrar a formar parte del registro de pacientes con enfermedad rara (RNER)? Protocolo de análisis del fenotipo clínico 1ª Fase: Solicitud y puesta en marcha • Solicitud de información clínica disponible • Firma del consentimiento informado • Depósito de información clínica en el RNER • Consulta externa en hospital de referencia para valoración de estado clínico 2ª Fase: Estudio genético • Solicitud de estudio genético al laboratorio • Reclamación de información dispersa e integración de la misma • Cotejo de análisis ya realizados y repetición si procede • Estudio del exoma completo de progenitores o hermanos • Firma de un segundo consentimiento informado • Extracción de muestra de sangre y secuenciación de exoma • Seguimiento de procedimiento estandarizado por Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER) 3ª Fase: Información • Remisión a médico y comité IIER del informe completo del exoma • Firma de diagnóstico definitivo • Comunicación a familia con respeto a situaciones especiales: menores y personas con discapacidad cognitiva • Remisión del informe genético a la familia por si cambia su lugar de residencia o si precisa segundas opiniones clínicas
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