im MÉDICO | 60 73 El papel de los genetistas De la mano de Leyre Larzabal, responsable de genética clínica en Dreamgenics, tratamos los diagnósticos, el papel de los genetistas, la importancia de los cribados y la realización de estudios genéticos para un mayor conocimiento de estas enfermedades. Señaló que, en Europa, para que una enfermedad se considere rara, tiene que afectar a menos de 1/2.000. “Conocemos 6.170 enfermedades raras. El 80% son de origen genético”, informó. Uno de los principales retos, de acuerdo con sus palabras, es alcanzar un diagnóstico. La media de tiempo en llegar a él es de cuatro años, pero puede incluso ser de diez. El problema es que, en ese tiempo, el 30% de los pacientes no recibe apoyo ni tratamiento y el 32% ve agravada la enfermedad. La demora en la obtención de este diagnóstico es debido a varios factores: variabilidad clínica, ausencia de síntomas o signos clínicos que complicarán el diagnóstico y el grado de conocimiento de la enfermedad. El diagnóstico genético o molecular ayudará a confirmar la sospecha diagnóstica que se tiene. Siempre ha de comenzar por una consulta de asesoramiento, en la que se explicará el tipo de pruebas genéticas que se podrá hacer y sus limitaciones, para que el paciente pueda decidir. Una vez que decide hacérselo, se toma una muestra, generalmente de sangre. El resultado se ha de dar en consulta para explicarlo detalladamente. Se puede especificar el tratamiento que puede beneficiar al paciente y se le da información de asociaciones para darle apoyo. El test genético contribuirá “a dar nombre y apellido a la enfermedad del paciente”, lo que conllevará el poder tener un mejor tratamiento y, a la familia, hacer una correcta planificación familiar, para determinar riesgos familiares de recurrencia o miembros que podrán desarrollar la enfermedad. Darle visibilidad Desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) remarcan que, a nivel europeo, el año pasado fue un buen añso para los pacientes con enfermedades raras. Pero, sin embargo, las cosas en nuestro país fueron menos favorables, pues siguen aumentando los retrasos en la aprobación de estos fármacos. Beatriz Perales, secretaria y vocal de AELMHU, abordó los últimos datos de su Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos 2022. Contó que AELMHU está formada por 21 compañías farmacéuticas y biotecnológicas que se dedican a la investigación y desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades poco frecuentes. “Queremos dar visibilidad a las características de las enfermedades minoritarias, ya sean raras o ultra-raras”, dijo. Trabajan por sumar esfuerzos para conseguir apoyar la I+D y que haya más tratamientos para estas enfermedades. Con respecto a lo que es un medicamento huérfano, “es el que se destina a una enfermedad rara y habitualmente no hay otra alternativa terapéutica”. Todo esto supone un desafío, ya que “sólo el 5% de las enfermedades raras que hay actualmente tiene tratamiento”. En España, hay un compromiso de colaboración con el Ministerio de Sanidad y las CC. AA. en esta área. En 2021, había más de 225 ensayos clínicos autorizados en enfermedades raras. En la Unión Europea y en España, hay 195 medicamentos con una designación huérfana. Hay 146 con autorización de comercialización. En nuestro país, 123 tienen código nacional y 63 (el 43%) están financiados. Una de las áreas de mejora es el tiempo de espera de la aprobación de estos medicamentos que asciende a 34 meses. De los 60 que no están financiados, 28 están en estudio de financiación y 32 han sido rechazados para ello. Existe “incertidumbre” para las compañías a la hora de invertir en este tipo de medicamentos. Compleja de abordar Por su parte, Ramón García, hematólogo y jefe del Laboratorio de Biología Nolecular y HLA del Hospital Universitario de Salamanca y expresidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), expuso acerca de la Macroglobulinemia de Waldenström, para ponernos al día sobre su situación y los tratamientos más recientes en este campo. “Resulta compleja de abordar, es un compuesto de tres palabras. Grande, sangre, y lo que indica es que hay un exceso de esta macroglubina en la sangre”, sostuvo. Es una enfermedad que hoy por hoy se considera incurable y aparece en 140 personas al año en España. Aproximadamente, hay 1.500. La mediana de edad está en torno a los 71 años. Es decir, personas mayores, por lo que se le presta menos atención. El diagnóstico inicial es relativamente sencillo. Pero, resulta problemático estaIM MEETINGS PATROCINADO POR Ramón García Beatriz Perales Leyre Larzabal
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