WEBINAR im MÉDICO | 60 74 blecer una buena aproximación final al diagnóstico. Sí que hay un interés biológico. En los años 80, la supervivencia estaba por debajo de los cinco años y actualmente, gracias a la mejora del conocimiento biológico y al aumento de tratamientos por la investigación en cáncer, se ha aumentado a 10-15 años. Salamanca, Barcelona y Madrid disponen de centros de referencia para esta enfermedad, aunque la mayoría de los médicos que la tratan se conocen y mantienen un contacto fluido. Hay una mutación del gen MYD88, aumentando su expresión y, por ello, las células con esta mutación proliferan más. Esta es la única enfermedad con esta mutación. Da un problema adicional, que es que tiene una expresión clínica muy variada. Puede producir, entre otros, anemia, síntomas relacionados con hiperviscosidad o sangrado. Indicó García que“hay hasta tres subtipos diferentes de la enfermedad, que obligan a cambiar el tratamiento”. Esto hace que se necesite una aproximación diagnóstica muy concreta. Lo bueno es que, para esta enfermedad, tenemos la farmacopea apropiada. ¿Cuáles son las implicaciones y limitaciones de los estudios genéticos? Larzabal recordó que el ADN es una molécula que se hereda, por lo que la información que se obtiene de un estudio genético no sólo implica al paciente, sino también a sus familiares. Por ejemplo, se podría comprobar que los padres pueden ser portadores de un gen y conocer que el riesgo de tener un hijo afecto para una enfermedad puede ser mayor que para el resto de la población. El paciente tiene que saber qué información va a recibir y qué implica a sus familiares. Respecto a las limitaciones, “es el conocimiento, la evidencia científica y molecular que se tiene de las enfermedades”. Quedan muchos genes por recorrer. Se conocen unos 6.000. Y luego está la limitación inherente a cada técnica. Perales sopesó que el nuevo reglamento de la UE modificaría el propósito de investigación en enfermedades raras y tiene el propósito de mejorar el acceso de los medicamentos huérfanos. De la Estrategia Farmacéutica para Europa, matizó que está basada en cuatro pilares. Uno de ellos es que los tratamientos sean accesibles. Se habla específicamente de los medicamentos huérfanos. En otros pilares, aborda el fomentar la competitividad de la industria farmacéutica. Dificultades García lamentó que hay muchas trabas para que los pacientes con enfermedades raras en general, como la enfermedad de Macroglobulinemia de Waldenström, lleguen a la innovación. “Deberíamos mejorar y favorecer a los pacientes”, en todo esto. Larzabal comunicó que existen diferentes técnicas de test genéticos y que dependen de las patologías. La complejidad es elevada y se necesita la ayuda de los compañeros bioinformáticos. Todo lo que pasa en Europa se traslada a España. Perales admitió que la modificación de la Ley de Garantías va con retraso. Su organización participó en la consulta pública para mejorar la evaluación de los medicamentos huérfanos y el proceso para su fijación de precios. Actualmente,“hay muchos medicamentos que se suministran por una situación especial, hasta que se autorizan”, pero “es un buen momento para actualizar la mejora del acceso” a los medicamentos huérfanos. En el plan normativo del Gobierno para 2023, una de sus intenciones es mejorar el proceso de fijación de precios en España, lo que es “una oportunidad para mejorar ciertos aspectos, como los requisitos que se necesitan para la financiación de un medicamento huérfano, dada su idiosincrasia”. ¿Cuáles son las dificultades de acceso a la innovación en enfermedades raras? “Son muchas”, comentó García. Hay muchas dificultades para acceder al diagnóstico genético, porque la secuenciación no está disponible para todos los pacientes. “El Ministerio está trabajando en la elaboración del catálogo de diagnóstico genético en nuestro país”, comunicó. Asimismo, hay muchos medicamentos pendientes de aprobación y“34 meses para ello es mucho tiempo, muchos pacientes se mueren. No podemos esperar casi tres años a aprobar un fármaco innovador que puede aportar beneficios a los pacientes. Es un déficit que tenemos que resolver en los próximos meses”, sugirió. Aconsejó buscar al experto adecuado para la patología concreta. Para Larzabal, el hecho de que hubiera una especialidad reconocida que trabaje con foco en el diagnóstico reduciría el tiempo en tener un diagnóstico. ¿De qué manera el Reglamento sobre medicamentos huérfanos, basado en un sistema de incentivos y modelos de acceso anticipado a los tratamientos con riesgo compartido entre administraciones sanitarias y compañías farmacéuticas, ha favorecido grandes avances en materia de investigación? Este Reglamento nació en el año 2000 para favorecer la investigación y se ha conseguido en el sentido de que la ha aumentado. Existen modelos de acceso anticipado, en condiciones especiales de uso. Este Real Decreto tiene que actualizarse y mejorar los requisitos. Cada paciente es un mundo y los resultados son variables. Se han puesto riesgos compartidos o pago por resultados para paliar la incertidumbre sobre la financiación de estos medicamentos. En la última Orden de precios de referencia ya no hay medicamentos huérfanos. Si bien, aún hay mucho que hacer. García apostilló que se incentivan poco y que las últimas resoluciones expresas de no financiación “han cortado las alas a muchos medicamentos huérfanos y la posibilidad de su empleo para muchos pacientes que se podrían haber beneficiado de ellos”. Reclamó que “no hay que cortarles las alas”. La conclusión de Larzabal fue que conocer la enfermedad del paciente permitirá anticiparse y que los estudios genéticos deben hacerse en un contexto de asesoramiento. El objetivo de los facultativos y de los familiares es mejorar la vida de los pacientes. Perales insistió en que, aunque hay datos positivos de que la industria farmacéutica ha focalizado la investigación en el área de enfermedades raras,“aún quedan pasos por recorrer”. Hay una oportunidad legislativa para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y facilitar un acceso temprano para aquellos pacientes en los que no hay una alternativa terapéutica. García incidió en que se necesita que los pacientes con enfermedades raras tengan un buen acceso al diagnóstico y al tratamiento innovador. La meta, ahora que se ha aumentado la supervivencia, es dirigirse hacia la curación. + Leyre Larzabal: “El test genético contribuirá a dar nombre y apellido a la enfermedad del paciente”
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