94 MEDICINA PREVENTIVA “LA GENÉTICA PREVENTIVA SUPONE UNA TRANSFORMACIÓN COMPLETA DE CÓMO ABORDAR EL DIAGNÓSTICO, EL TRATAMIENTO Y LA PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES” ESTOS ESTUDIOS ABREN UN NUEVO HORIZONTE, SOBRE TODO EN AQUELLAS PERSONAS CON HISTORIAL FAMILIAR DE CIERTAS ENFERMEDADES GENÉTICAS, COMO EL CÁNCER O LAS PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES. LEYRE LARZABAL RESPONSABLE DE GENÉTICA CLÍNICA EN DREAMGENICS El desarrollo imparable de determinadas tecnologías de biología molecular, como la secuenciación masiva, que permite conocer la información contenida en el ADN de una manera rápida y coste-efectiva, ha hecho que desde hace unos años el alcance de los estudios genéticos no se limite exclusivamente al diagnóstico de enfermedades de base genética o al establecimiento del mejor abordaje terapéutico. Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica en Dreamgenics, indica que, por el contrario, así “se ha ampliado a la detección de variantes de predisposición al desarrollo de enfermedades con el objetivo de prevenir su aparición futura y/o poder diagnosticarlas de manera temprana”. Los estudios genéticos preventivos, explica la experta, tienen como finalidad tratar de identificar variantes de predisposición al desarrollo de enfermedades con el objetivo de prevenir su aparición futura. Por lo tanto, ofrecen dos ventajas principales. Por un lado, “permiten conocer el riesgo individual al desarrollo de ciertas enfermedades, pudiendo establecer acciones preventivas o un diagnóstico temprano”. Y por otro, “proporcionan información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados, permitiendo realizar un seguimiento adecuado para cada uno de ellos en función de los resultados obtenidos, así como una correcta planificación familiar”. Esto, recalca Larzabal, “supone una transformación completa de cómo abordar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las enfermedades”. En cuanto a sus destinatarios, incide en que los estudios preventivos se realizan “con el objetivo de identificar el riesgo a desarrollar una enfermedad accionable para la cual es posible su prevención y detección temprana o para conocer el estado de portador de enfermedades genéticas que puedan ser transmitidas a
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