78 MEDICINA INTERNA preciso establecer una estrategia diagnóstica cuando surge sospecha de alguna de las mismas en personas adultas. A cuya misión pueden contribuir notablemente los paneles genéticos y la secuenciación del genoma completo con apoyo en la Inteligencia Artificial. Desde la premisa de que existen enfermedades minoritarias que son estrictamente de competencia del internista y que, por tanto, requieren una permanente actualización en términos de diagnóstico y tratamiento. De lo que pueden ser ejemplos los protocolos de diagnóstico y seguimiento en pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca TTR o los criterios de inicio de tratamiento en enfermedad de Fabry. Sin olvidar que también se requieren estrategias diagnósticas para los pacientes en los que las enfermedades raras no están diagnosticadas, como recordará pronto el doctor Álvaro Hermida Ameijeiras, responsable del CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Para lo cual resulta imprescindible precisar las fuentes de información más idóneas con las que identificar a cada paciente afectado, como laguna aún no cubierta dentro del sistema sanitario. En un debate hoy controvertido sobre la utilidad de los biomarcadores en dichas enfermedades minoritarias. Enfermedades autoinmunes a controlar También se reivindicará en el Congreso el papel de los internistas ante las enfermedades autoinmunes sistémicas organoespecíficas, como son el síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), las encefalopatias autoinmunes o la neumonitis intersticial con características de autoinmunidad (IPAF). También se abordará la esperada actualización para el síndrome antifosfolípido (SAF) como enfermedad autoinmune caracterizada por el desarrollo de trombosis venosa o arterial que puede llevar a complicaciones durante el embarazo por presencia de anticuerpos antifosfolípidos (AAF) en perjuicio de los fosfolípidos como componentes grasos de membranas celulares. Para lo que se dispondrá en breve de la aplicación SAF-APP como ayuda al tratamiento de pacientes con estos anticuerpos. En materia de esclerodermia como enfermedad reumática autoinmunitaria del tejido conectivo que causa inflamación en la piel y otras áreas del cuerpo se confirma su carácter de enfermedad multisistémica cuya complicación de mayor letalidad es la enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID). Lo que requiere estrategias terapéuticas para el manejo clínico de la esclerosis cutánea difusa y las úlceras digitales refractarias. Al tiempo que existen experiencias de diagnóstico y tratamiento en hipertensión pulmonar asociada a enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS), preferiblemente en unidades multidisciplinares como la del Hospital Universitario La Paz (HULP) de Madrid. A la vez que se alude a la relación entre las citadas EAS y las infecciones con el debate abierto sobre la vigencia de las profilaxis antibióticas en pacientes inmunodeprimidos. Así como la relación aún existente entre EAS e infección por Covid-19, la cuestión de las vacunas y la autoinmunidad, junto a la imprescindible aportación de la visión de los pacientes. CONSUMO EN VALORES MAT 07/19 CONSUMO EN VALORES MAT 07/20 CONSUMO EN VALORES MAT 07/21 CONSUMO EN VALORES MAT 07/22 CONSUMO EN VALORES 2.361.159.753 € 2.245.375.512 € 2.355.586.372 € 2.529.837.769 € CONSUMO EN UNIDADES (UNIDOSIS) 43.881.402 47.242.214 47.870.891 49.380.314 CONSUMO DE LAS MOLÉCULAS QUE CONCENTRAN EL 80% DEL CONSUMO EN MEDICINA INTERNA MAT 07/23 Consumo valorados a PVL sin incluir descuentos y techos de gasto. Fuente: EMH (estudio del mercado hospitalario), IQVIA En el mismo espacio, será objeto de reflexión explicar las conexiones entre la diabetes, la anemia y la enfermedad renal desde un enfoque enriquecido con las aportaciones de los médicos generalistas y los nefrólogos. En un contexto como el actual en el que cobra forma la cronobiología de la actividad física en el paciente con diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Dar en hueso Sin salir del ámbito de la diabetes, los internistas también son conscientes de su implicación en la sarcopenia, entendida esta como enfermedad progresiva y generalizada del músculo esquelético, caracterizada por la pérdida de masa y fuerza muscular, dentro de lo que parece una relación bidireccional. Dado que estos especialistas están llamados a valorar dicha patología en las personas que viven con diabetes, condicionando su evolución y demandando un abordaje nutricional específico. En transición del músculo al hueso, la SEMI recuerda la importancia de las fracturas vertebrales osteoporóticas, sobre cuya conveniencia de tratamiento según su tipología profundizará la doctora Rosa Arboiro Pinel, especialista de la unidad de metabolismo óseo del Servicio de MI del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Así como sobre las posibilidades de interrumpir de forma temporal el tratamiento de la osteoporosis. Con la novedad que supone, por otro lado, la disponibilidad de fármacos osteoformadores como Romosozumab o Teriparatide. Sin extrañeza en raras Al ser las enfermedades raras un terreno en el que actúa la Medicina Interna con gran protagonismo, para la SEMI es
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