56 PED I ATR Í A los resultados de estos estudios remarcaron la necesidad de seleccionar bien las enfermedades a cribar, considerando factores como la edad de inicio, severidad, penetrancia, posibilidades de tratamiento y pruebas de confirmación. Así mismo, pusieron de manifiesto que incluir otras enfermedades accionables detectables únicamente mediante secuenciación masiva podría potenciar los beneficios de los programas de cribado actuales. A la luz de estos primeros resultados, el National Health System del Reino Unido ha iniciado recientemente el ambicioso proyecto Generation Study, un proyecto de cribado neonatal genético que planea iniciarse en hospitales de todo el país a finales de 2023 y que pretende analizar el ADN de más de 100.000 bebés. El objetivo de este estudio es evaluar si la secuenciación de genoma completo puede ayudar en la detección temprana de condiciones genéticas raras gracias al análisis de más de 500 genes asociados a 223 patologías. Las enfermedades seleccionadas en este estudio cumplen varias condiciones particulares: son patologías causadas por variantes genéticas detectables con confianza y con una fuerte correlación con la enfermedad, presentan variantes genéticas responsables con una alta penetrancia, se puede llevar a cabo su tratamiento presintomático y su inicio es anterior a los cinco años de edad. Si tiene éxito y se demuestra eficaz, el siguiente objetivo sería implementar la secuenciación de genoma completo en futuros programas de cribado neonatal, lo cual representaría un gran paso adelante en el diagnóstico precoz de patologías genéticas. En definitiva, los resultados de los estudios llevados a cabo hasta la fecha, junto a los que se obtendrán en los próximos años, y el avance en el análisis e interpretación del genoma humano, sugieren que la aplicación de los estudios genéticos podría mejorar los programas de cribado neonatal actuales, pudiendo ampliar de manera importante el número de enfermedades a detectar e identificando de una manera más robusta a los pacientes en riesgo, lo cual permitiría mejorar su calidad y esperanza de vida. Autoras: Ginevra Bonelli, genetista en Dreamgenics, y Leyre Larzabal, responsable de genética clínica en Dreamgenics. Bibliografía: 1. Genomics England. “Choosing conditions to screen for.” Newborn Genomes Programme, Genomics England, 2 Oct 2023. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns/choosing-conditions 2. Genomics England. “Genomics England announces list of rare conditions to be included in world-leading research study.” Genomics England, 2 Oct 2023. https://www.genomicsengland.co.uk/news/genomics-englandannounces-list-of-rare-conditions-to-be-included-in-world-leadingresearch-study 3. Grupo de trabajo del Sistema de Información del Programa de Cribado Neonatal del SNS. “Programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. Informe de evaluación. Año 2019.” Feb. 2021. 4. López, Gema M. C. et al.“Cribado neonatal.”Asociación Española de Pediatría. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/44.pdf 5. Ministerio de Sanidad.“Programas de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas.” Ministerio de Sanidad, s. f. https:// www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/endocrinoNeonatal.htm 6. National Institute of Health. “Newborn Genetic Cribado.” National Human Genome Research Institute, s. f. https://www.genome.gov/ genetics-glossary/Newborn-Genetic-Cribado 7. Pàmpols Ros, T. et al. Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades. Revista Española De Salud Pública, 96(8). 2022 https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/ resp/article/view/8
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