64 A FONDO MEDICINA DE PRECISIÓN ANUARIO 2023 capaz de elaborar un catálogo de biomarcadores, iniciativa del Ministerio de Sanidad, en colaboración con las consejerías de las comunidades autónomas y representantes de las sociedades científicas, enmarcado en la actualización de la cartera de genética y genómica. Como ya se ha mencionado, en junio de 2023 se publicó este catálogo, aprobado por el Consejo Interterritorial, que incluye todos los biomarcadores diagnósticos y de decisión de tratamiento en los procesos onco-hematológicos. Sostienen que, desde ahora, se cuenta con un documento que “garantiza el acceso a todos los ciudadanos a la determinación de los biomarcadores necesarios”. Recuerdan que “es ahora responsabilidad de las comunidades autónomas organizar y articular los sistemas sanitarios para llevarlo a cabo”. Por su parte; César Gregorio Muñoz Sánchez-Miguel, coordinador oncología médica del Hospital Universitario HM Montepríncipe y de la Unidad de Tumores Digestivos y Sarcoma de HM Sanchinarro/HM CIOCC, puntualiza que la cantidad de avances en medicina de precisión y desarrollo de biomarcadores ha sido exponencial en los últimos años, desde hallazgos iniciales útiles a los más específicos actuales. Detalla que, en el campo de la Oncología, “hemos pasado de la medición de marcadores tumorales sanguíneos a terapias dirigidas guiadas por biomarcadores moleculares como las vacunas RNA personalizadas fabricadas a partir del tumor individual de cada paciente (es el caso del tratamiento de melanoma resecado de alto riesgo ) como las mutaciones dianas que nos dirigen ciertos tratamientos (como en genes CKIT en el tumor GIST para tratamiento imatinib o mutaciones BRAF en cáncer de colon con encorafenib)”. Más complejo El algoritmo terapéutico de muchos tumores era general para todos los pacientes, a excepción de ciertas consideraciones relacionadas con su situación clínica o comorbilidades. Echavarria aclara que, con la irrupción de los tratamientos dirigidos, este algoritmo terapéutico se ha vuelto mucho más complejo, y en el presente, se requiere de muchos más biomarcadores para poder decidir un tratamiento, “ya que estos biomarcadores seleccionan a aquellos pacientes que realmente se van a beneficiar de dicho tratamiento”. Esto supone que “el proceso diagnóstico precisa de una determinación universal y rápida a dichos marcadores, en lo que están trabajando las diversas sociedades científicas y el Ministerio de Sanidad, de cara a garantizar una cartera básica de biomarcadores para los pacientes con cáncer”. Avisa de que la medicina personalizada incluye además el poder desescalar tratamientos innecesarios en pacientes que se identifican como de bajo riesgo, o al contrario, escalar tratamientos en pacientes con tumores de alto riesgo. Ugidos no duda en que la farmacogenética es necesaria en la medicina de precisión. Justifica que “esta rama de la farmacología ha desarrollado técnicas diagnósticas para detectar qué pacientes van a tener mayor toxicidad a determinados tratamientos, lo cual permite evitarlos o ajustar su dosis”. La determinación de polimorfismos del gen de la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) en sangre permite saber cómo va a metabolizar un paciente concreto un grupo de fármacos de quimioterapia llamados fluoropirimidinas. Según Eidens, el enfoque de la medicina de precisión se extiende a una variedad de tumores, con especial hincapié en cánceres de mama, pulmón, colorrectal y de melanoma. Así, “los avances en la identificación de alteraciones genéticas específicas han facilitado el desarrollo de terapias dirigidas que conllevan resultados de tratamiento más favorables”. Rojo y García-Foncillas añaden que todos los procesos oncohematológicos tienen una base molecular. “En cualquier tumor es necesario establecer y definir esas alteraciones, que conocemos como biomarcadores, con el fin de diagnosticar y clasificar adecuadamente cada paciente y para considerar el mejor tratamiento”, declara. “Quizá, podemos considerar el cáncer de mama como el primer modelo de tumor en medicina de precisión, por la identificación de las primeras alteraciones moleculares o biomarcadores, y donde hemos podido disponer de los primeros fármacos dirigidos. Los receptores hormonales y HER2 nos acuden a la memoria como las primeras dianas en este tumor. También KIT EN 2023, POR PRIMERA VEZ, SE HA SIDO CAPAZ DE ELABORAR UN CATÁLOGO DE BIOMARCADORES LA APLICACIÓN DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL Algo que Federico Rojo y Jesús GarcíaFoncillas prevén es que, “posiblemente, la aplicación de la inteligencia artificial puede mejorar la identificación con mayor precisión de aquellas dianas con mayor efecto en la modulación del comportamiento biológico del cáncer lo cual posibilitará alcanzar tratamientos con un mayor rendimiento terapéutico y una menor toxicidad”. Juzgan que la incorporación de la inmunoterapia celular a través de la ingeniería genética sobre las células inmunológicas del propio paciente puede conducir a un modelo más avanzado y personalizado de la inmunoterapia consiguiendo no sólo unos resultados más eficaces, sino también con más duraderos en el tiempo.
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