74 OFTALMOLOGÍA LA SINERGIA ENTRE OFTALMOLOGÍA Y GENÉTICA PUEDE MEJORAR EL RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO EN DHR ES IMPRESCINDIBLE QUE LOS PACIENTES AFECTOS DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA (DHR) SEAN ATENDIDOS POR EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES FORMADOS POR RETINÓLOGOS ESPECIALISTAS Y ASESORES GENÉTICOS O GENETISTAS. Son responsables del 5 % de la ceguera en el mundo occidental y la principal causa en niños y adultos jóvenes. Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto diverso de enfermedades caracterizadas por una degeneración progresiva de la retina. Se estima que su prevalencia es de una por cada 3.000 individuos, por lo que son consideradas enfermedades raras. Infradiagnosticadas durante décadas, han estado huérfanas de tratamiento hasta hace poco. Estefanía Cobos Martín, oftalmóloga especialista en retina y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Hereditarias de la Retina del Hospital Universitario de Bellvitge, señala que tienen una base genética, es decir, una alteración en un gen produce su desarrollo. Sin embargo, “son enfermedades muy heterogéneas tanto a nivel fenotípico como genético”. Existen casi 300 genes relacionados, y, de ahí, la complejidad en su correcto diagnóstico y tratamiento. Con todo,“realizar un correcto diagnóstico es fundamental”. Para ello, son de suma importancia las consultas multidisciplinares, en las que se hace un abordaje integral del paciente. “El diagnóstico genético se consigue en un 70-80 % de los casos, dado que aún existen limitaciones de las técnicas utilizadas y genes implicados aún por descubrir”, indica. Los síntomas pueden iniciarse en cualquier momento de la vida. Inicialmente, suelen ser leves y pueden pasar desaper-
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