32 HEMATOLOGÍA JOSÉ RIVERA POZO MIEMBRO DEL SERVICIO DE HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA MÉDICA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO MORALES MESEGUER DE MURCIA Y DEL CENTRO REGIONAL DE HEMODONACIÓN “Aunque no existen unidades de referencia oficialmente reconocidas para la materia que nos ocupa, en realidad, en la práctica llevamos muchos años actuando como un centro de referencia”, asegura el Dr. José Rivera Pozo, miembro del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, del Centro Regional de Hemodonación y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) constituyen un grupo heterogéneo de unas 70 enfermedades raras causadas por defectos genéticos que afectan al número de plaquetas (trombocitopenias) o a su funcionalidad (trombocitopatías). Al respecto, el Dr. Rivera destaca la importancia de disponer de un diagnóstico genético de la enfermedad. “Unas veces es menor porque no va a condicionar el manejo del paciente pero, en otros casos, es muy importante porque hay muchas enfermedades en las que el gen mutado y el tipo de mutación determinan la evolución y la severidad clínica de la enfermedad, incluso, en ciertos tipos de trombocitopenias hereditarias hay un riesgo asociado de desarrollar una neoplasia hematológica”. “Disponemos en el laboratorio de una amplia batería de pruebas funcionales que podemos hacer para caracterizar las plaquetas de los pacientes, desde agregación plaquetaria hasta microscopia electrónica, partiendo de que muchas de ellas no están disponibles en los laboratorios clínicos”. Según detalla, en su equipo cuentan con una investigadora postdoctoral que fue becaria de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y ahora está con un contrato Juan de la Cierva para completar su formación investigadora postdoctoral, junto con dos investigadoras becadas por el ISCIII, que están realizando la tesis doctoral, y dos técnicos de laboratorio.“Dado que contamos con el equipamiento y la ‘expertise’ necesarios, podemos realizar todas estas pruebas funcionales, además del estudio molecular completo por secuenciación masiva de paneles de genes o todo el exoma”. ”Básicamente, -agrega- en esto se basa la tarea asistencial con los pacientes, junto con el informe de resultados para sus médicos, lo que nos permite aportar valor en el manejo clínico personalizado de los pacientes“. Asimismo, no pasa por alto la oportunidad de destacar las aportaciones científicas realizadas en los últimos 25 años. “Hemos publicado muchos casos, en revistas de hematología de primer nivel, incluidos algunos de los tipos más raros de enfermedades plaquetarias congénitas, descritos por primera vez en el mundo”. Ello ha permitido, entre otras cosas, situar la investigación española en trastornos plaquetarios congénitos en un lugar destacado en el mapa mundial de la investigación de estas enfermedades. La actividad del Dr. Rivera se amplía con la coordinación del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) de la SETH, junto con el Dr. José M.ª Bastida, del Departamento de Hematología, IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca. Entre los principales objetivos del grupo está facilitar a todos los hematólogos españoles y a los investigadores en el campo de las alteraciones plaquetarias poder diagnosticar y caracterizar a los pacientes con ese tipo de alteraciones. La puesta en marcha del primer Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos RETPLAC) es una de las labores más destacables del GEAPC. Al Congreso Nacional de la SETH, en el que el Dr. Rivera participa, además, como vocal del Comité Científico, los investigadores del GEAPC acuden con tres comunicaciones orales en diferentes sesiones junto con un simposio de una hora de duración, donde se presentan otras dos importantes iniciativas como son el primer biobanco nacional de trastornos plaquetarios congénitos y la elaboración de una guía de diagnóstico y manejo clínico de trastornos plaquetarios congénitos, con el aval de la SETH. “UNA DE NUESTRAS INICIATIVAS MÁS IMPORTANTES ES LA PUESTA EN MARCHA DEL PRIMER BIOBANCO NACIONAL DE TRASTORNOS PLAQUETARIOS CONGÉNITOS” A PIE DE CONSULTA
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