68 NEFROLOGÍA Un antes y un después El misterio de la ERC idiopática, que es la de origen desconocido, empieza a aclararse. Un estudio multicéntrico realizado en 53 hospitales españoles, publicado en la revista científica American Journal of Kidney Diseases, una de las más importantes a nivel mundial en el campo de la nefrología, ha confirmado que los factores genéticos pueden ser claves en el desencadenamiento de la ERC. La investigación, promovida por la S.E.N., forma parte del proyecto GENSEN, y sus conclusiones son muy relevantes pues la etiología desconocida es la segunda causa de ERC de los pacientes que inician diálisis o son trasplantados en España (la primera causa es la diabetes). A este respecto, las cifras son alarmantes. Hoy por hoy, no se conoce el origen de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician TRS en nuestro país. El proyecto GENSEN se ha desarrollado con el fin de acabar con este desconocimiento de las causas de la ERC, que afecta al 18 % de los pacientes que inician TRS en España, dificultando enormemente el manejo de estos casos. El estudio analizó una amplia muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años en nuestro país, de los cuales 233 pacientes (el 28 %) presentaban una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Dicho de otra forma, el origen de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario. Otros 180 pacientes (un 21 %) presentaban hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían de evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura. “Estamos hablando de que casi el 50 % de los pacientes con ERC con FACTORES DE RIESGO PARA LA ERC Fuente: La enfermedad renal crónica en España · 2022 ESTIMACIÓN DEL NÚMERO DE NUEVOS CASOS DE CÁNCER EN ESPAÑA · 2024 Hombre Mujer Ambos sexos Riñon (sin pelvis) 6.160 3.048 9.208 Vejiga urinaria 18.247 3.850 22.097 Fuente: Las cifras del cáncer en España · 2024 LA PREVALENCIA DEL TRS EN PERSONAS CON ERC HA AUMENTADO MÁS DE UN 30 % EN LA ÚLTIMA DÉCADA causa desconocida se deberían a factores genéticos, lo cual es una cifra muy notable y pone de manifiesto la necesidad de actuar en el abordaje de la ERC desde un enfoque integral”, explicó recientemente Borja Quiroga, miembro de la Junta Directiva de la S.E.N. y uno de los investigadores principales del estudio. Según Sánchez, “que no conozcamos el origen de la enfermedad renal en el 18 % de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo preocupante y que no podemos aceptar como sistema sanitario y sociedad científica”. Si no se sabe su origen, no se puede actuar eficazmente frente a ello. Desde la S.E.N., quieren ayudar a cambiar esta realidad y de ahí el proyecto GENSEN. El estudio concluye, de hecho, que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se ha confirmado la causa genética beneficiará a los pacientes y a sus familiares con un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad, evitando eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico. Este descubrimiento se convierte, en palabras de Sánchez, en “un antes y un después” en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Defendió que “es un hito para la nefrología y supondrá un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad, de manera que la genética se incorpore como una herramienta eficaz para su abordaje y favorezca el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”. Hereditarias 2% Sistémicas 5,3% Otras 5,8% Enf. Poliquística 6,6% PNC/NIC 8,3% Glomerulonefritis 13,4% Vasculares 13,7% No liadas 18% Diabetes mellitus 26,5%
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