80 ORL I/II CHORD promovido por Regeneron Pharmaceuticals, basado en terapia génica y que, a través de una inyección quirúrgica dentro del oído interno, busca restablecer la normalidad en la audición. El gen implicado es el OTOF, encargado de codificar una proteína llamada otoferlina, que es esencial para la función auditiva. Sus mutaciones, en la mayor parte de los casos, provocan déficits de audición severos o profundos. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra, explica que “el procedimiento quirúrgico sigue unos pasos basados en los utilizados durante la colocación de un implante coclear”. No obstante, los resultados no son inmediatos. “El proceso es paulatino y, hasta la semana 24, es decir, casi seis meses después de la intervención, no se obtienen respuestas auditivas consistentes que permitan asegurar que el paciente es capaz de escuchar una conversación”. La primera paciente intervenida en España ha sido una niña de 14 meses que nació sin que sus progenitores supieran que eran portadores de esta mutación genética. En el ensayo CHORD participan también el Hospital Addenbrooke de Cambridge, en Reino Unido y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid. Otros centros de Estados Unidos y China están llevando a cabo ensayos similares, sobre los que ya se han publicado resultados positivos. Las personas con hipoacusia portadoras de esta mutación genética solo cuentan con una alternativa terapéutica para poder escuchar: la colocación de un implante coclear. Estos dispositivos electrónicos sustituyen al oído externo, medio e interno recogiendo sonidos y transformándolos en estímulos eléctricos que se transmiten al nervio auditivo. “Con los implantes cocleares hemos podido ofrecer a los pacientes un procedimiento paliativo. Sin embargo, con esta nueva terapia estamos hablando de algo radicalmente distinto que abre las puertas a un posible procedimiento curativo”, asegura Manrique. El especialista de la Clínica Universidad de Navarra e impulsor del ensayo ha recalcado que “este tratamiento está indicado para aquellos pacientes que sufren hipoacusia causada por la mutación de este gen, y no por cualquier otra razón. Si se demuestra su eficacia, se amplía el horizonte a otras posibles curaciones de sorderas por motivos genéticos con un impacto en el avance médico similar al que tuvo la aparición de los implantes cocleares”. Escasez de otorrinolaringólogos Sendos avances terapéuticos en tumores del espacio parafaríngeo e hipoacusia son solo la punta del iceberg de una de las especialidades médico-quirúrgicas más complejas de la medicina, un carácter que se debe a la singular anatomía implicada y la variedad de patologías tratadas. Así pues, se trata de un campo que abarca las afecciones del oído, de vías respiratorias superiores (nariz, senos paranasales) y parte de las inferiores (faringe, laringe y tráquea). También incluye la patología de la glándula tiroides, glándulas salivales, base de cráneo, traumatológica, oncológica, plástica y reconstructiva de las zonas facial y cervical. Concretamente, algunas de las enfermedades con más presencia en las consultas del otorrino son las otitis, la pérdida auditiva, la patología del equilibrio, la enfermedad de Méniére, patología crónica del oído, epistaxis, rinitis, sinusitis, hipertrofia adenoidea, amigdalitis, LA MAYORÍA DE LOS PAÍSES DE INGRESOS BAJOS Y MEDIANOS TIENEN MENOS DE UN OTORRINOLARINGÓLOGO Y UN AUDIÓLOGO POR CADA MILLÓN DE HABITANTES MÉDICOS ESPECIALISTAS EN OTORRINOLARINGOLOGÍA EN EL SNS Fuente: SIAE - Ministerio de Sanidad 2022 2021 2020 1.957 2.008 2.020
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