24 NEUROLOGÍA PAPEL DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS LA NECESIDAD O NO DE REALIZAR UN ESTUDIO GENÉTICO DEPENDE DE LA ENFERMEDAD SOSPECHADA Y DE LA CLÍNICA QUE PRESENTA CADA PACIENTE. POR ELLO, EN PRIMER LUGAR, RESULTA INDISPENSABLE RECIBIR UN ADECUADO ASESORAMIENTO POR PARTE DE UN GENETISTA CUALIFICADO PARA VALORAR CADA CASO DE MANERA INDIVIDUALIZADA Y AYUDAR AL FACULTATIVO A TOMAR LA MEJOR DECISIÓN PARA EL PACIENTE. LEYRE LARZABAL RESPONSABLE DE GENÉTICA CLÍNICA DE DREAMGENICS La tecnología de secuenciación masiva o Next-generation Sequencing (NGS) ha permitido llevar a cabo un extraordinario salto tecnológico en el abordaje de los estudios genéticos. El desarrollo de estas innovadoras tecnologías, junto con los avances en el campo de la bioinformática, permiten hoy en día el estudio simultáneo de millones de fragmentos de ADN en un único experimento, ayudando a encontrar respuesta a muchas de las cuestiones inherentes al desarrollo de las enfermedades genéticas humanas. A pesar de ello, hay que tener presente que, en muchos casos, el desarrollo de una enfermedad va a ser consecuencia de la confluencia de múltiples factores de diferente naturaleza (genéticos, ambientales, derivados del estilo de vida del paciente, etc.) que contribuirán en mayor o menor medida a su aparición. La neurología abarca un amplio espectro de enfermedades con diferente presentación clínica en las que la genética puede jugar un papel más o menos importante. Por ello, es necesario contar siempre con el asesoramiento de un experto genetista que ayude al
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=