25 neurólogo a comprender las ventajas que puede aportar la realización de un estudio genético para el correcto diagnóstico de la enfermedad y, por tanto, saber si está indicado o no, en función de las características individuales de cada caso. Como explica la responsable de Genética Clínica de Dreamgenics, la Dra. Leyre Larzabal, “entre el grupo de patologías neurológicas donde observamos una mayor influencia genética estarían las enfermedades neuromusculares, como la Atrofia Muscular Espinal o la Distrofia Muscular de Duchenne. Hablamos de un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas, en su mayoría de origen genético, que afectan a la musculatura y el sistema nervioso”. Además, añade que “su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50 % aparecen en la infancia, siendo esta su principal característica”, y nos señala algunos de los síntomas distintivos: “La pérdida de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de músculos y nervios que la controlan”. La incidencia en España es similar a otros países europeos. “Las enfermedades neuromusculares constituyen el grupo con mayor prevalencia dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes, con una incidencia estimada en España de más de 50.000 pacientes afectados”, explica Leyre Larzabal. La experta destaca, asimismo, el desafío que supone llevar a cabo un correcto diagnóstico, puesto que, “en muchos casos, se presentan con una clínica muy heterogénea y solapante entre las diferentes entidades”. En este caso, la realización de un estudio genético sí está indicado, ya que “ayuda a confirmar la sospecha clínica y es determinante para realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad y poder así establecer las terapias más adecuadas a cada caso. Además, permite realizar una correcta planificación familiar, estableciendo el riesgo en el resto de familiares y en la descendencia”. Otro grupo de enfermedades neurológicas con una alta incidencia son las distonías. “La mitad son de origen genético (distonía primaria), y la otra mitad son distonías secundarias, es decir, aparecen asociadas a otras causas”. Leyre Larzabal señala que “son estos pacientes con enfermedades poco frecuentes los que se enfrentan a otro gran problema, como es el diagnóstico erróneo, lo que ocurre en más del 40 % de los casos en este tipo de trastornos”, y da algunas claves para intentar disminuir estas cifras: “Mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel de la Atención Primaria, donde se presenta en muchos casos en su fase más temprana, por lo que resulta esencial saber reconocer, evaluar y tratar adecuadamente esos primeros síntomas”. En el extremo opuesto encontraríamos aquellas enfermedades neurológicas multifactoriales en las que la genética puede jugar un papel muy variable, como la discapacidad intelectual y las demencias. “La discapacidad intelectual hace referencia a un grupo de trastornos cognitivos de causa heterogénea y compleja, de tal manera que podemos encontrarnos casos en los que existe una causa genética clara y otros donde no. Aun así, los avances en secuenciación masiva han incrementado la tasa diagnóstica de los estudios actuales hasta en un 30-40 %. Por su parte, en el caso de las demencias, actualmente no hay una evidencia científica clara de que exista una causa genética subyacente a su desarrollo, sino que se han descrito una serie de genes con asociación clínica conocida con la enfermedad de Alzheimer y con el conjunto de demencias, entre los que se encuentran APP, APOE, C9orf72, GRN, MAPT, PSEN1, PSEN2, TREM2, por ejemplo”. + “ENTRE EL GRUPO DE PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS DONDE OBSERVAMOS UNA MAYOR INFLUENCIA GENÉTICA ESTARÍAN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES” ESTUDIO GENÉTICO PARA LA ENFERMEDAD QUISTES DE TARLOV Desde octubre de 2024, Dreamgenics y la Asociación Quistes de Tarlov están llevando a cabo el primer estudio genético realizado en España para la identificación de variantes genéticas asociadas a esta patología. Hasta el día de hoy hay 45 pacientes incluidos en el estudio, aunque la asociación alberga la esperanza de que su difusión atraiga a más pacientes de toda España. Los quistes de Tarlov son dilataciones aracnoideas de la médula espinal ocupadas por líquido cefalorraquídeo que se pueden dar a cualquier nivel de la columna vertebral, aunque lo más frecuente es que aparezcan en la parte inferior, llamada región sacra. Su presencia es habitual en la población general, aunque se estima que sólo un 5 % de los pacientes presentan síntomas. El estudio genético está planteado en dos fases y se está llevando a cabo mediante la secuenciación del exoma completo y la revisión de todos los genes en busca de variantes que tengan el potencial de predisponer o ser causantes del desarrollo de los quistes de Tarlov. En la primera fase la identificación de variantes de interés se está llevando a cabo de manera individualizada, teniendo en cuenta la clínica de cada paciente, mientras que en la segunda fase se realizará una comparación entre todos los pacientes que ayude a identificar variantes en el mismo gen o en genes con funciones biológicas similares.
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