31 EN A PIE DE CONSULTA NOS ACERCAMOS A LOS CENTROS DE TRABAJO DE LOS MÉDICOS PARA SABER MÁS DE SU DÍA A DÍA. CONVERSAMOS CON ELLOS PARA CONOCER CÓMO DESARROLLAN SU TRABAJO, CUÁLES SON SUS INQUIETUDES Y DEMANDAS EN UNA ÉPOCA COMO LA ACTUAL. La Miastenia Gravis, la Distrofia Muscular de Steinert y las Neuropatías adquiridas son algunas de las enfermedades neuromusculares (ENM) más prevalentes. Sin embargo, constituyen una mínima representación de estas patologías, pues en su conjunto la forman un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades cuyo punto en común es que afectan al sistema músculoesquelético, nervios periféricos y médula espinal. Además, muchas de ellas se consideran raras por su baja prevalencia e incidencia, si bien en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la població n: la Sociedad Españ ola de Neurología (SEN) estima que el 20 % de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias, y que má s de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en Españ a. Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son cró nicas y progresivas, y su principal característica es la pé rdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneració n del conjunto de los mú sculos y de los nervios que los controlan. Por esta razón, má s del 50 % de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia (también llamado Gran Dependencia) y, de hecho, dos de las enfermedades neuromusculares má s prevalentes, la Esclerosis Lateral Amiotró fica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en Españ a. Ante este escenario, son muchos los retos y las asignaturas pendientes que todavía quedan por abordar en lo que a las enfermedades neuromusculares se refiere, como el que muy pocas dispongan de tratamientos y los que hay son paliativos y en ningún caso curativos. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), concreta que “las enfermedades neuromusculares de origen genético o degenerativo aún están lejos de tener un tratamiento farmacológico eficaz”. ¿Qué desafíos son los más apremiantes? En su opinión, “urgir, urgen todas, ningún paciente es más importante que otro. Pero sí es verdad que aquellos en los que la enfermedad compromete el tiempo de supervivencia, como es la ELA o la Distrofia Muscular de Duchenne, por señalar dos, están más necesitados de que encontremos una terapia realmente eficaz lo antes posible”. Por contra, el especialista destaca que “en las enfermedades neuromusculares de origen autoinmune ha habido una explosión de nuevos tratamientos en los últimos años que está revolucionando la evolución de los pacientes”. No obstante, suponen solo la punta del iceberg, dado que actualmente ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etioló gicos realmente eficaces. Es por eso que la esperanza de vida de quienes las padecen tambié n varía segú n la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duració n normal. Como ha mencionado anteriormente Rodríguez de Rivera, la ELA, la Miastenia Gravis y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares má s prevalentes, aunque existan otras que tambié n se presentan con bastante frecuencia, como las enfermedades miotó nicas, la Atrofia Muscular Espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Pero en el contexto actual en el que tanto se ha hablado de la aprobación de la ‘ley ELA’, el doctor no puede dejar de resaltar “lo necesaria que es esta norma para los pacientes de ELA, pues les ayuda a cubrir muchas necesidades económicas y sociales que sufrían debido a su enfermedad”. Sin embargo, concluye, “no debemos olvidar que muchos otros pacientes con enfermedades neuromusculares padecen procesos degenerativos similares, aunque los procesos sean más lentos, y también tiene necesidades parecidas que deben ser atendidas”. “LA LEY ELA ES NECESARIA PARA LOS PACIENTES, PUES LES AYUDA A CUBRIR MUCHAS NECESIDADES ECONÓMICAS Y SOCIALES QUE SUFRÍAN DEBIDO A SU ENFERMEDAD” FRANCISCO JAVIER RODRÍGUEZ DE RIVERA COORDINADOR DEL GRUPO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE LA SEN (Nº COLEGIADO: 282854224)
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