34 NEUROLOGÍA ÁNGEL ALEDO COORDINADOR DEL GRUPO DE ESTUDIO DE NEUROGENÉTICA Y ENFERMEDADES RARAS DE LA SEN (Nº COLEGIADO: 282867645) Actualmente, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Dentro de ellas, “hay gran proporción de que o bien su manifestación única es neurológica, o por contra su manifestación principal o una de sus comorbilidades lo es”, explica Ángel Aledo, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). De hecho, “uno de los mayores grupos en el marco de las enfermedades minoritarias lo conforman las patologías del neurodesarrollo, como el trastorno de espectro autista, la discapacidad intelectual, o patologías que cursan con epilepsia u otros problemas del neurodesarrollo. Ese es uno de los puntos fundamentales”, señala Aledo. En este sentido, recuerda el experto la definición de enfermedad rara: aquella con una prevalencia baja (en Europa, aquella que afecta a como mucho cinco personas de cada 10.000). Pese a su gran heterogeneidad, “tienen en común que hasta ahora no conocíamos el diagnóstico o la causa de la mayoría de ellas y no disponían de tratamientos específico”. Sin embargo, en los últimos años esto ha cambiado:“Por un lado, se diagnostican de manera más precisa y, por otro, por primera vez se están haciendo ensayos clínicos dirigidos a estos grupos de enfermedades”. Otra característica fundamental que destaca Aledo es “que estamos troceando las enfermedades frecuentes en raras”. “¿Esto qué quiere decir? Pues que un trastorno común como la epilepsia o el autismo, ahora sabemos que son cientos de enfermedades que, sumadas todas ellas, da como resultado la enfermedad frecuente. Pasa también con la ELA, hay subtipos de ELA que son enfermedades raras; o con los parkinsonismo, enfermedad de Alzheimer, etc.”, desarrolla. Ahora bien, aclara que “hay una proporción de pacientes cuyas patologías no se llegan a trocear y, por ello, se siguen quedando con el paraguas común. Ahora mismo conviven estas dos situaciones”. En este sentido, Aledo señala el papel que juega la genética en las enfermedades raras, siendo “la herramienta diagnóstica para estas patologías”. “Actualmente, según el tipo de enfermedad o de síndrome, podemos llegar a más del 50 % del diagnóstico en algunos escenarios clínicos. Entonces, hemos pasado de lo que sucedía hace unos 10-20 años, de no diagnosticar ni un 10 %, a ahora ser capaces de diagnosticar la mayoría”. “El mayor avance ha sido, por un lado, la llegada de las técnicas de secuenciación masiva (NGS), la posibilidad de realizar estudios de exoma y, por otro lado, la descripción más precisa de muchas enfermedades. Eso nos ha permitido conocer los fenotipos y relacionarlos con causas genéticas específicas”, añade al respecto. Ahora bien, el retraso diagnóstico o la falta de investigación y de tratamientos continúan siendo grandes desafíos en el abordaje de las enfermedades minoritarias. De todas ellas, en opinión del especialista, una asignatura pendiente resulta más apremiante.“Creo que el diagnóstico genético cada vez se hace mejor, sobre todo en las edades pediátricas”, aclara, “pero quizá el desafío más urgente es solventar el retraso diagnóstico en adultos, porque de alguna manera la genética ha sido un área mucho más cultivada desde la neurología pediátrica”. Por eso, prosigue explicando Aledo, “los pacientes que empiezan en la edad pediátrica pero no recibieron el diagnóstico genético cuando debían porque no existían medios, ahora ya son adultos y se quedan un poco atrás, incluso no llegan a un diagnóstico en muchos casos”. Y, por otro lado, también se da el caso de que “los que empiezan en la edad adulta se encuentran con que los neurólogos están menos formados”. De ahí precisamente nace el grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, cuya función, concluye su coordinador, es “intentar mejorar la formación de los neurólogos en genética, porque pensamos que es una herramienta igual de importante que la resonancia magnética o que las pruebas neurofisiológicas”. “LA GENÉTICA ES UNA HERRAMIENTA IGUAL DE IMPORTANTE QUE LA RESONANCIA MAGNÉTICA O QUE LAS PRUEBAS NEUROFISIOLÓGICAS”
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