77 los agentes sanitarios y sociales en torno a las cuestiones que nos preocupan, en un momento, además, en el que se está decidiendo un nuevo marco regulatorio para el sector”, avanza. Para adoptar medidas que apoyen la investigación en este ámbito, es fundamental “conocer y entender, por un lado, que las particularidades de las enfermedades minoritarias (patologías muy desconocidas y heterogéneas, con baja prevalencia y dispersión geográfica de los pacientes, ausencia de brazo comparador…), hacen que los medicamentos huérfanos tengan unas especificidades muy distintas de las del resto de fármacos”. Y, por otro lado, añade, es preciso “reconocer su valor, no solo terapéutico, también social”, dado que la mejora de su salud conlleva “una significativa mejora de su calidad de vida en sus múltiples facetas”. Asimismo, consideran necesario desarrollar tanto un modelo diferenciado para su evaluación y financiación, como un modelo de acceso temprano para garantizar que los pacientes puedan acceder cuanto antes a dichos tratamientos. “En especial, cuando para su enfermedad no hay alternativa terapéutica o la nueva aporta un beneficio significativo frente a otro producto ya financiado”, matiza. Perales considera que la industria mantiene un fuerte compromiso con la investigación en EE. RR. con una inversión considerable en I+D año tras año. Así, en 2023, el 91 % de los 834 ensayos clínicos autorizados fueron impulsados por promotores comerciales, por encima de los llevados a cabo en 2022. De ellos, el 23 % se centró en el ámbito de las EE. RR. con el apoyo mayoritario de dichos promotores. Apoyo que también han dado a los realizados durante los últimos cinco años, constituyendo el 93 % de los ensayos correspondientes a estas enfermedades. “Gracias a estas inversiones en I+D acometidas por la industria farmacéutica, España es hoy uno de los países líderes en ensayos clínicos a nivel europeo”, reconoce. “Esto, además de su relevancia para avanzar en el conocimiento de las EE. RR., mejorar el diagnóstico y tratamiento, y ofrecer esperanza a las personas afectadas y a sus familias, contribuye a agilizar su acceso en España”, matiza al respecto. Sin embargo, debido a la complejidad que conlleva identificar dianas terapéuticas para estas patologías a la hora de desarrollar nuevos medicamentos huérfanos, los expertos están coincidiendo en que es necesario aplicar enfoques innovadores al diseño de ensayos clínicos, de modo que estos puedan responder mejor a los retos diferenciales que plantean las enfermedades poco frecuentes. “Para favorecer esta labor de investigación; por la necesidad de optimizar los registros de estas patologías; aumentar la cobertura de los programas de cribado neonatal, y armonizar los procedimientos diagnósticos entre las CC. AA.”, concreta. La necesidad de un enfoque multidisciplinar En cuanto a las barreras que se encuentran pacientes y familiares, como también ha señalado FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en numerosas ocasiones, destaca el elevado tiempo de espera hasta recibir un diagnóstico y la dificultad para recibir tratamiento: “O no disponen de ello o no es el adecuado”. También “el impacto económico que supone para la economía familiar; la falta de especialización sanitaria y el desconocimiento profesional, que repercuten en la calidad asistencial; así como el riesgo de exclusión social y la sensación de discriminación que manifiestan estas personas a causa de su enfermedad”. “Este largo camino suele ir acompañado además de un deterioro de su calidad de vida con un impacto directo en sus distintas facetas: personal, familiar, y profesional”. “Por ello, desde AELMHU llevamos años insistiendo en la necesidad de abordar las EE. RR. de forma multidisciplinar y coordinada para garantizar una adecuada asistencia integral a los pacientes, familias y cuidadores”, apunta la presidenta, quien también propone la generación de entornos hospitalarios centrados en estas enfermedades, así como el refuerzo en la coordinación entre la Atención Orimaria y hospitalaria:“Creemos que permitirá agilizar la identificación de las características de la enfermedad y, por tanto, su diagnóstico temprano para brindar al paciente la asistencia desde los centros que cuentan con mayor experiencia en su patología”. Asimismo, Perales también señala que existe un consenso en indicar que, para facilitar el acceso a los medicamentos huérfanos, es necesario contar “con ese marco regulatorio que tenga en cuenta las particularidades de estas patologías y asegure a los pacientes el acceso equitativo”. Otras medidas que señala: apostar por nuevos modelos de financiación y acceso a estos medicamentos para garantizar su agilización y homogeneidad con independencia del lugar de residencia; la optimización de los registros de estas enfermedades; la ampliación de la cobertura de los programas de cribado neonatal, así como armonizar procedimientos diagnósticos en todo el territorio nacional. “Todo ello con el foco puesto en la sostenibilidad del sistema”, apunta. “Entre nuestras recientes iniciativas destaca la revisión de la legislación farmacéutica europea”, apunta la especialista, que añade: “En el ámbito nacional, las recomendaciones de AELMHU al Ministerio de Sanidad sobre la evaluación de los medicamentos huérfanos y el acceso temprano a los mismos, anticipándonos de forma proactiva a la agenda legislativa en la redacción del RD sobre la Evaluación de Tecnologías Sanitarias y a la actualización de la Cartera de Servicios Comunes del SNS, para la incorporación de nuevas patologías en los cribados neonatales”. También es de vital importancia la visibilidad de estas enfermedades y acciones. “Su baja prevalencia no guarda relación con el deterioro de la salud y calidad de vida de estas personas y su entorno cercano. Es más, añade una carga emocional considerable por la sensación de inseguridad o abandono que puede surgir”, reconoce Perales. Es por ello que desde AELMHU ponen el foco también en las necesidades específicas de estas personas y de los clínicos expertos para, con su experiencia, se pueda seguir avanzando en mejorar su día a día. Algunos ejemplos de esta divulgación son la celebración este año de la II Jornada de Terapias Avanzadas; la colaboración con la Fundación Weber en el Informe el Valor Social de los Medicamentos Huérfanos; el apoyo a las campañas de FEDER; así como la participación en los diferentes eventos del sector. Así como la visibilidad en los medios de comunicación. En cuanto a las peticiones a los Gobiernos, consideran importante fomentar la colaboración público-privada y así como y favorecer su traslación a la práctica clínica. Mientras que a la sociedad le piden “que sigan mostrando esa creciente sensibilización y apoyo hacia los tres millones de personas que padecen alguna enfermedad rara cuyo día a día es muy difícil”. “Creo que entre todos estamos consiguiendo un mayor reconocimiento y cada uno en su área aportando su granito de arena. No obstante, queda mucho por hacer y, por nuestra parte, reitero nuestro compromiso y dedicación a esta causa”, concluye. +
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