76 A FONDO FARMACOGENÉTICA ANUARIO 2024 pacientes va a ayudar a los médicos a una mejor evaluación de la eficacia terapéutica que aportan los fármacos. La aplicación clínica de la farmacogenética se ha expandido, en los últimos años, desde la oncología a la psiquiatría pasando por otras áreas terapéuticas, como la cardiología, la neurología, las enfermedades infecciosas, inmunes y metabólicas. Entre los principales valores que, en la actualidad, presenta este tipo de herramientas para la práctica clínica se encuentra la identificación de biomarcadores que midan la respuesta del tratamiento más eficaz y seguro para cada paciente. Entre el 30 y el 40 % de los fármacos que están autorizados en Europa contienen un biomarcador genético. “Hablamos de biomarcadores farmacogenéticos, que son aquellos que predicen la respuesta a un fármaco. Los pacientes tienen una variante en el ADN que modifica la respuesta a un medicamento y que se convierte en un biomarcador porque la presencia de esta alteración determina que exista un mayor riesgo de falta de eficacia o de toxicidad durante el tratamiento. En este sentido, los biomarcadores farmacogenéticos van a ayudar a la prescripción más correcta y aumentar la seguridad de los fármacos”, explicó, al respecto, la Dra. Rodríguez-Antona. Mediante pruebas farmacogenéticas se puede averiguar, entre otros datos, cómo va a responder el organismo a un medicamento, la rapidez con la que este es descompuesto y absorbido por tejidos y células donde se necesita, así como los riesgos de efectos secundarios. “El sistema tiene que estar preparado porque, al estar ya publicado un catálogo de pruebas farmacogenéticas del Sistema Nacional de Salud, el paciente puede reclamar estas pruebas en cualquier CC. AA.”, subrayó, al respecto, la presidenta de la SEFF. Avances en su implementación Un paso adelante, en este sentido, ha sido la creación de la base de datos de biomarcadores farmacogenómicos por parte de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) en colaboración con el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE). Con ello se espera facilitar la consulta de la información contenida en fichas técnicas para promover la implementación de la farmacogenética en la práctica clínica, según la propia AEMPS. Dicho instrumento es considerado de gran utilidad a raíz de la puesta en marcha, a principios de 2024, del catálogo de pruebas genéticas de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), en el que se contemplan los análisis farmacogenómicos. Dichos análisis se realizan en personas que necesitan ser tratadas con determinados medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica del SNS y sirven para establecer la mejor estrategia terapéutica individual, disminuyendo los posibles efectos adversos y aumentando la eficacia del tratamiento. Según explicó, en este sentido, la presidenta de la SEFF, “hay una serie de biomarcadores genéticos que deben ofrecerse a todos los pacientes en España para garantizar la equidad, y parte de estos biomarcadores son fármacogenéticos y están destinados a optimizar las terapias”. Desde su punto de vista, la inclusión de pruebas farmacogenéticas en el sistema sanitario “es una prioridad de primer orden”. Al respecto, como remarcó, el Dr. Adrián Llerena, director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), “actualmente, cualquier ciudadano residente en este país tiene derecho a que se le realice un paquete farmacogenético básico para prevenir efectos adversos de fármacos. Somos el primer sistema sanitario con cobertura universal que ofrecemos un paquete básico de 12 genes que permitirá analizar las respuestas de los pacientes a 65 fármacos de distintas especialidades”. “Esto es una primera parte -agregó la Dra. Rodríguez-Antona- puesto que lo más importante es una cartera que sea dinámica y vaya actualizándose porque se va a ir contando con nuevos fármacos y con un mayor papel de la farmacogenética”. Sin embargo, como apuntó el Dr. Francisco Abad, responsable del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de La Princesa, de Madrid y vicepresidente de la SEFF, “uno de los mayores desafíos consiste en que todo aquel paciente que necesite acceder a estas pruebas pueda hacerlo, ya que su disponibilidad, actualmente, varía entre CC. AA., e, incluso, entre centros sanitarios”. Precisamente, durante la IV jornada de la SEFF se mostraron características de los modelos que se están aplicando en algunas de ellas como Madrid, Extremadura, Castilla y Una diversidad de factores influye en cómo el organismo humano responde a los tratamientos farmacológicos, entre ellos, comedicación, enfermedades, edad, además de los genéticos. La evidencia disponible apunta a que, en concreto, los factores genéticos pueden llegar a representar hasta el 95 % de las variaciones en respuesta a algunas terapias. Precisamente, la farmacogenética está enfocada al estudio de la variabilidad genética a la hora de reaccionar ante los medicamentos administrados. En la era de la medicina de precisión resulta crucial identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de terapias específicas, evitando posibles efectos secundarios que pueden ser detectados mediante farmacogenética. La investigación básica, el hallazgo y desarrollo de nuevos fármacos y la gestión de la atención sanitaria son tres áreas principales donde la farmacogenética puede desarrollar un importante rol, a lo que se suma su papel amortiguador ante el impacto económico de la asistencia sanitaria, al contribuir a la reducción de costes médico-asistenciales derivados de los efectos adversos que, además de los perjuicios para el paciente, provocan un incremento del gasto. “Las reacciones adversas a los fármacos representan un problema de primer orden en los sistemas sanitarios por los costes que suponen y el número de muertes que pueden llegar a provocar. Por tanto, emplear la genética puede contribuir a disminuir dichas reacciones adversas y aumentar la eficacia de los medicamentos. La genética no va a funcionar de forma individual, pero puede ayudar a predecir esta respuesta a los fármacos”, según puso de manifiesto, al respecto, la presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), Dra. Cristina Rodríguez-Antona, anfitriona en la IV Jornada de esta entidad científica en la que se abordaron las principales cuestiones a tener en cuenta para avanzar en la implementación de la farmacogénetica en la atención clínica que ofrecen los Servicios de Salud. Aplicación práctica de la farmacogenética La farmacogenética tiene establecido como uno de los principales objetivos eliminar el ensayo-error en la prescripción, por tanto, la ampliación del conocimiento en lo que respecta a la información genética de los
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