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MÉDICO
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hemofilia para poder elaborar unplande tratamiento adecuado.
Hablamos sobre la enfermedad con la doctora
Carmen Alti-
sent
,
médico adjunta de la unidad de Hemofilia desde su creación
en 1988, en el Hospital Universitario Vall d´Hebron
, a quien esta
patología le pareció un reto al que dedicar su vida profesional.
“La hemofilia es una enfermedad congénita, hemorrágica, que se
manifiesta desde la infancia. En la mayoría de casos había ante-
cedentes familiares, pero eso con el tiempo ha cambiado, porque
hay una mayor prevención gracias al conocimiento genético y la
información de los diagnósticos prenatales, y ahora el incremento
más importante es en casos esporádicos. Lo que va en aumento
es la calidad de vida de los pacientes, porque actualmente con el
tratamiento tienen una posibilidad de futuro igual que el resto de
la población. Ha cambiado el percentil del tipo de herencia, antes
el 70% de los casos eran familiares, ahora normalmente son 50%
familiares y 50% esporádicos, o incluso en algunos centros es más
elevado el porcentaje de esporádicos”.
Orientación y diagnóstico
Es precisamente en estos casos en los que resulta más difícil
hacer una orientación y dar información sobre la enfermedad a
los afectados y a sus familias, tal y como explica la doctora.
“Si tú
tienes un hijo hemofílico y tu padre ha sido hemofílico, entiendes
y tienes conocimiento de la enfermedad. Pero si tienes un hijo que
tienes que llevar al médico porque en los primeros meses de vida
(con5o6meses) tienemoratonesquenosabesdedónde salen, algo
que incluso se puede confundir con un niño maltratado, es difícil
para la familia la comprensión de qué es lo que tiene el niño. En los
casos familiares es una enfermedad conocida y fácil de entender,
y en los casos esporádicos es realmente una entidad muy nueva.
Nueva, porque dentro de las raras sucede en uno de cada 5.000
recién nacidos en el caso de la hemofilia A, y uno de cada 30.000 en
el caso de la hemofilia B”.
A la hora de diagnosticar la hemofilia, un estudio de hemostasia
ya debe dar una anomalía que muestre que la persona puede
tener una deficiencia de estas proteínas. La prueba de coagula-
ción se hace cuandounniño tienemás hematomas de lonormal,
un caso que siempre será el de una hemofilia grave. También es
importante determinar el tipo de hemofilia con el que nos en-
contramos, como remarca Altisent,
“tenemos tres tipos: la grave,
lamoderaday la leve; lamitadde casos songraves, y casi siempre se
diagnostica porque hay una manifestación antes del año de edad:
el niño ya tienemás hematomas de lo normal, o puede sangrar por
algún sitio fuerade lohabitual enunniñoqueno tieneningún trau-
matismo. Moderada sólohay un 10%de casos, y los otros son casos
leves, loquequieredecir que los niveles de factor son superiores aun
5%. Nosotros los clasificamos de acuerdo con los niveles de factor, y
en estos casos descubres la enfermedad porque muchas veces vas
a hacer una pruebas de coagulación debido a una intervención, y
vesque son incorrectas, determinas las causasdeestealargamiento
de las pruebas de coagulación y ves que lo que falta es el factor 8 o
el factor 9. Y eso es importante, porque a la hora de tratar al que le
falta el factor 8 le tengo que dar el factor 8, y viceversa”.
A lahorade tener precauciones a lo largode la vida, lo importante
es saber la gravedad.
“Porque el hemofílico grave tiene el riesgo de
Relación entre la gravedad de las hemorragias y
el nivel del factor de coagulación
Severa
< 1 UI/dl (< 0,01 UI/ml) o < 1 % del valor normal
Hemorragias espontáneas en las articulaciones o músculos, en
especial ante la ausencia de alteraciónhemostática identificable.
Moderada
1 a 5 UI/dl (0,01 a 0,05 UI/ml) o 1 a 5% del valor normal
Hemorragias espontáneas ocasionales; hemorragias
prolongadas ante traumatismos o cirugías menores.
Leve
5 a 40 UI/dl (0,05 a 0,40 UI/ml) o 5 a <40% del valor normal
Hemorragias graves ante traumatismos o cirugías importantes.
Las hemorragias espontáneas son poco frecuentes.
Localización de las hemorragias
en pacientes con hemofilia
- Graves articulaciones (hemartrosis); músculos, en
especial en los compartimientos profundos (iliopsoas,
pantorrilla y antebrazo); mucosas de la boca, encías,
nariz y tracto genitourinario.
- Que ponen en riesgo la vida: intracraneal, cuello/
garganta, gastrointestinal.
