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MÉDICO
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HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hemorrá-
gico congénito vinculado al cromosoma
X, provocado por la deficiencia del fac-
tor VIII de coagulación (hemofilia A) o
del factor IX (hemofilia B). Tiene una
frecuencia estimada de aproximada-
mente un caso por cada 10.000 naci-
mientos.
“La profilaxis ha cambiado
la calidad y la esperanza de vida
de los pacientes hemofílicos”
S
egún las estimaciones que surgen de las encuestas mun-
diales que realiza la FederaciónMundial deHemofilia cada
año, la cantidaddepersonas conhemofilia enelmundoes
de aproximadamente 400.000 individuos. La hemofilia A es más
frecuente que la hemofilia B y representa entre el 80 y el 85%
de la población total de personas con hemofilia. Por lo general,
afecta a los individuos varones del lado materno. No obstante,
los genes tanto del FVIII como del FIX son proclives a nuevas
mutaciones, y un tercio de los casos surgen como consecuencia
de mutaciones espontáneas cuando no existen antecedentes
familiares. Es fundamental contar con un diagnóstico preciso de
