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MÉDICO
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HEMOFILIA
sufrirhemorragiasespontáneasoconmínimostraumatismos.Como
el caso del bebé que está en la cama en un contexto protegido, y
simplemente porque lamadre lo agarre para levantarlo puedes ver
unos grandes hematomas en el tórax. Es casi general que sea un
hemofílico grave si sus padres no lo saben, antes de los dos años lo
sabrán, porque ya se habrámanifestado”.
Tratamiento actual
Actualmente, en un país desarrollado con posibilidades eco-
nómicas, la hemofilia se puede tratar con factor 8 ó 9 de origen
plasmático, absolutamente controlado, o un producto recombi-
nado obtenido por ingeniería genética. El único problema es el
coste que tienen estos productos, que es altísimo, y las unidades
que se necesitan, algo que condiciona que tan solo el 25%de los
hemofílicos mundiales tengan acceso a los tratamientos.
Altisent explica que estos tratamientos pueden ser
“a demanda,
cuandohayunproblemaque senecesitasolventar, obienprofilácti-
cos, esdecir, preventivos. Sabemosque loshemofílicosgraves tienen
hemorragias sobre todo a nivel articular, un hemofílico grave sin
tratamiento puede llegar a tener más de una hemorragia articular
al mes en cada una de las articulaciones. Eso hace que lleguen a
edades muy jóvenes con una grave degeneración de la articula-
ción, con limitación de lamovilidad del codo, rodillas o tobillos, las
articulaciones diana. Hace yamás de 40 años que los suecos hacen
tratamientos preventivos para que eso no pase. Este tratamiento
profiláctico ha tenido una gran expansión en los últimos 15 años
en todos los países donde hay acceso. Lo que hacemos es tratar a
estos pacientes para que pasen de ser graves a moderados o leves.
El inconveniente es que tiene que administrarse por vía intravenosa
“Solo has de aprender a convivir sabiendo cuáles son los límites”
A
David González
le diagnosticaron hemofilia cuando apenas era un bebé, con seis meses.
“Mis padres fueron al pediatra porque tenía muchos moratones y golpes, una vez allí, nos man-
daron al Vall d’Hebron para que me hicieran una analítica y fue cuando me diagnosticaron esta
enfermedad”,
nos explica.
Ningún pariente cercano la padece, pero su madre es portadora. La Unidad que dirige la
doctora Altisent en el Hospital Vall d’Hebron se ha encargado de tratarlo durante todos estos
años y hoy se muestra muy agradecido con ellos:
“me gustaría agradecer a personas como el
doctor Tusell que fue el primero en guiar a mis padres cuando no conocían esta enfermedad, a
la doctora Altisent y al doctor Parra, por el trabajo diario que hacen por la hemofilia y sus pa-
cientes, a todos y cada uno de los enfermeros y enfermeras y demás trabajadores en el ámbito de
la hemofilia, que demuestran diariamente ser grandes personas a las que siempre estará agra-
decido por lo que han hecho por mí y por todos los hemofílicos”
. A pesar de tener una vida muy
normal, David reconoce que no ha sido fácil convivir con esta enfermedad porque te limita en
algunos aspectos, pero confía mucho en la medicina y en los avances conseguidos,
“puedo hacer casi vida normal, como una
persona cualquiera, y pocas cosas resultan un impedimento para mí. Simplemente en mi día a día intento ser cuidadoso de
no hacerme daño, no asumir riesgos que puedan perjudicarme físicamente y poco más”,
asegura. Reconoce que quizá de pe-
queño fue más duro acostumbrase a vivir con esta enfermedad,
“porque un niño quiere hacer lo que hacen los demás y eso a
veces no es posible siendo hemofílico. Pero vas creciendo y asimilando que puedes hacer prácticamente lo que quieras siempre
y cuando tengas cuidado”
. Le preguntamos a David qué consejos daría a una persona que le han diagnosticado hemofilia
y nos contesta:
“Lo que le diría es que no se sienta menos que nadie ni nada por ser hemofílico, tan solo has de aprender a
convivir sabiendo cuáles son los límites que debes ponerte, y al fin y al cabo eso es uno mismo quien lo acaba descubriendo y
acaba conociendo su cuerpo”.
¿Y cómo ve el futuro de esta enfermedad? Según David, hay que confiar en la ciencia,
“hoy en
día hay un tratamiento y al día siguiente puede salir otro al mercado que nos permita mejorar nuestra calidad de vida y poco
a poco quién sabe si encuentran un tratamiento definitivo”.
y que se tiene que empezar alrededor de los dos años de edad, así
que la colaboración de la familia es muy importante. La hemofilia
es una enfermedad muy cara, pero sobre todo es cara si no tienes
unasunidades especializadasdondehaygenteconel conocimiento
de esta enfermedad. Uno de los pilares dentro de una unidad de
hemofilia es una enfermería especializada, y que tenga un progra-
ma de educación sanitaria primero para los padres, y en un futuro
para los niños, para que ellos mismos se puedan hacer la infusión
del tratamiento. La profilaxis ha cambiado la calidad de vida y la
esperanza de vida de estos pacientes”.
Este tipo de tratamientos hoy en día se están modificando por
ingeniería, para llegar a tener que administrarlos, en lugar de dos
veces a la semana, una vez, o incluso cada diez días, de una forma
menos frecuente. Otro problema importante que aún no se ha
solucionado es la aparición de un inhibidor para que no haya
rechazo (actualmente un 30% de los pacientes con hemofilia A
y un 5% con hemofilia B.
Mientras tanto, la doctora afirma que
“la terapia génica ha sido
el avance más importante, y podemos decir casi seguro que en
el futuro curará la hemofilia, pero como hoy en día hay muchos
tratamientos eficaces se hace difícil el reclutamiento de pacientes
para optar a estas nuevas opciones terapéuticas, porque aún hay
muchos interrogantes a la larga. Pero sinduda, loquehacambiado
el paradigma es poder hacer el estudio genético de la hemofilia”.
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