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MÉDICO HOSPITALARIO
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as enfermedades poco frecuentes (más de 5.500 iden-
tificadas) tienen una baja prevalencia (<5 casos/10.000
personas en laUnión Europea) y representanuna amenaza
para la vida de los pacientes o limitan su calidad de una manera
crónica y discapacitante en muchos casos. Un número significa-
tivo de dichas enfermedades afecta a la población pediátrica y
su pronóstico vital. Pero, en su conjunto, suponen un problema
sanitario de gran magnitud, ya que están presentes en el 6-8%
de la población mundial y se calcula que solamente un 10% de
los pacientes recibe algún tipo de tratamiento.
Con la intención de ofrecer soluciones ante esta problemática, y
tal ycomoseñala laDoctora
ElenaMorejón
,
directoramédicadela
UnidaddeInmunologíayEnfermedadesRarasdeGSKenEspaña
,“
En
GSKhemosapostadoporinvestigarenunáreadondeexisteunagran
necesidad de ofrecer terapias satisfactorias que ayuden a mejorar
el manejo, la calidadde vida y el pronóstico de estas enfermedades.
Además, en laactualidad, con losavances científicos, especialmente
en el campo de la genética, somos capaces de identificar qué enfer-
medades poco frecuentes tienenmás probabilidades de responder
a la intervención terapéutica
”.
La “aventura”de esta compañía farmacéutica en el terreno de la
investigación en tratamientos eficaces para enfermedades poco
frecuentes comienza en la década de los 80 y, desde entonces,
GSK lleva poniendo a disposición de médicos y pacientes me-
dicamentos para los que investiga en las diferentes sedes de la
compañía en distintos países, aunque, como reconoce la Dra.
Morejón,“
GSK España ha participado activamente en el desarrollo
clínico de algunos medicamentos para estas enfermedades
”.
Colaboración con compañías e instituciones
externas especializadas
Hace cinco años, GSK creó una nueva unidad especializada en
la investigación, desarrollo y comercialización de medicamen-
tos destinados a combatir enfermedades poco frecuentes y el
objetivo de dicha unidad está centrado en unas 200 de ellas.“
La
selección de patologías está basada en su prevalencia y gravedad,
el potencial para encontrar una terapia que ayude en el manejo de
la enfermedad y sus complicaciones e inclusoquepueda suponer la
curación, el conocimientode lasbasesmolecularesde lapatologíay
ladisponibilidaddebiomarcadores subrogados uotros parámetros
queayudenenel diagnósticoymanejode laenfermedad
”, detalla la
directora médica de la Unidad de Inmunología y Enfermedades
Raras de GSK en España.
Por tanto, dicha unidad no está centrada en un área terapéutica
específica sino que desde aquí se investiga, por ejemplo, en te-
rapias génicas como son la Inmunodeficiencia combinada grave
por déficit de adenosina desaminasa, la leucodistrofia metacro-
mática, el Síndrome deWiskott-Aldrich o la Mucopolisacaridosis
tipo 1. Además de lo anterior, también existe una línea centrada
en la investigación de trastornos neuromusculares como la po-
lineuropatía amiloide familiar y la esclerosis lateral amiotrófica y
se trabaja, asimismo, en el estudio de alteraciones metabólicas
como la Amiloidosis sistémica, la hipertensión arterial pulmonar
y otras enfermedades como la Granulomatosis eosinofílica con
poliangeitis. En la mayoría de los casos –explica laDra. ElenaMo-
rejón- este trabajo que realizan los investigadores se lleva a cabo
mediante alianzas y acuerdos de colaboración con otras com-
pañías o instituciones externas especializadas en estos campos.
El frutode este esfuerzo investigador de la compañía en esta área
de las enfermedades poco frecuentes son losmedicamentos que
GSK comercializa. Actualmente, en España, GSK dispone de dos
medicamentos comercializadospara tratar lahipertensiónarterial
pulmonar (epoprostenol y ambrisentan) pero son muchos más
los tratamientos que la farmacéutica tiene en distintas fases de
desarrollo, “
desde aquellos que están en fase muy temprana (pre-
clínica) hasta otros en proceso de evaluación por las autoridades
sanitarias
”, apunta la responsable médica de GSK.
Acceso a las nuevas terapias
En general, los profesionales que manejan estas enfermedades
poco frecuentes, acorde con el grado de especialización requeri-
da, suelendisponer de información científica, Consensos yGuías
actualizadas sobre el manejo de las mismas y los tratamientos
disponibles. Sin embargo, de cara al futuro, GSK quiere seguir
demostrando su compromiso con la clase médica, los pacientes
y con la sociedad con la comercialización de nuevos productos
para estas enfermedades poco frecuentes.“
Así lo demuestran los
años de experiencia invirtiendoenestaárea, lacreacióndeunauni-
dad específica a nivel mundial hace cinco años, las colaboraciones
y alianzas externas con compañías e instituciones especializadas
y nuestro interés en aportar avances significativos en este campo
”,
resume la doctora.
+
“Solamente un 10% de quienes
padecen alguna enfermedad poco
frecuente recibe algún tipo de
tratamiento”
ELENA MOREJÓN
