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MÉDICO HOSPITALARIO
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a enfermedaddeFabry, debajaprevalencia, es un trastorno
hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la
capacidad del organismo de degradar un producto lipídi-
co del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la
deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). El doctor
Vicenç
Torregrosa
,
del Servicio de Nefrología y Trasplante Renal del Hos-
pital Clinic de Barcelona
, explica que afecta aproximadamente a
uno de cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo
que supone 401 personas en España. Comenta que, en realidad,
amedida que se va conociendomás, va subiendo la incidencia o
bajando la proporción. Hay más hombres con ella que mujeres.
Enhombres, laproporciónes deunopor cada 40.000. Enmujeres,
de una por casi 200.000. A nivel mundial, es la misma prevalen-
cia. “
Cuando hay menos prevalencia, es porque se conoce menos
”,
sostiene. Se calcula que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas
en todo el mundo.
Esta enfermedad rara puede presentarse con signos o síntomas
inespecíficos –sobre todo en las épocas tempranas de la vida– y
variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades,
intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointesti-
nales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o
neurológica. Los dolores en las extremidades se agudizanmucho
cuando los afectados tienenfiebre, cuandohacendeporteocuan-
do hace mucho frío. Además, suelen sudar muy poco. A medida
que la enfermedad va avanzando van apareciendo las lesiones
en la piel. “
Son como unos bultitos rojos bastante característicos,
o lesiones en los ojos que son muy específicas. A partir de los 15-20
años, sobre todo en hombres, empieza a aparecer la patología re-
nal. Enmujeres, normalmente, la evolución es más benigna y suele
darse más tardíamente. Acaba afectando siempre a los órganos
”,
informa Torregrosa.
Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pa-
cientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en
el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales
causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los epi-
sodios isquémicos cerebrovasculares (ictus).
Cada 15 días
De acuerdo con las palabras deTorregrosa, demomento y desde
el año 2000, el único tratamiento que existe es el reemplaza-
miento enzimático. Consiste en administrar la enzima cada 15
días. “
Hay dos marcas comerciales, dos enzimas que se producen,
dos líneas diferentes, pero el resultado es el mismo. El reemplaza-
miento de la α-galactosidasa que les falta a los pacientes. Ahora,
están apareciendo unos nuevos fármacos que son orales, que son
las Chaperonas, pero son para pacientesmuy específicos, con unas
mutaciones muy concretas
”, detalla Torregrosa.
El tratamientoes depor vida.“
Nohaycuración, perosí hayun índice
alto de cronicidad. Es una patología crónica. Lo único que puedes
hacer es evitar que progrese, que avance
”, aclara.
Algomuypositivoes que, desdeel añopasado, seestánhaciendo
los tratamientos de sustitución enzimática a domicilio. Es decir,
personal sanitario se traslada a la casa o trabajo del paciente y
le administra el tratamiento. Torregrosa opina que es un buen
avance. “
No es lo mismo tener que ir cada dos semanas al hospital
a que cada dos semanas vaya una enfermera a tu casa o trabajo
”,
destaca. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación
Española de Enfermos y Familiares de la EnfermedaddeGaucher
(AEEFEG), con la colaboración de Caregiving y el patrocinio de
la compañía biofarmacéutica Shire, apoyan este nuevo servicio.
Los tratamientos son muy costosos, del orden de 200.000 euros
por año. Con laenfermedaddeFabry, estánmuybienestablecidos
los criterios para recibir los tratamientos.
Unas 7.500
Más de tres millones de españoles padecen alguna de las 7.500
enfermedades raras que se conocen. Para ser considerada como
rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a menos
de cinco de cada 10.000 habitantes. Son patologías crónicas,
degenerativas, no contagiosas y, en su mayor parte, de origen
genético. En otros casos, no hay ningún historial familiar, pero
puede ser resultado de una mutación genética. El promedio de
tiempoestimadoque transcurreentre laapariciónde losprimeros
síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años.
En uno de cada cinco casos transcurren diez o más años hasta
lograr el diagnóstico adecuado. Entre las enfermedades raras,
por ejemplo, el Síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-
Colestasis (ARC), el SíndromedeAscher oel SíndromedeMorquio.
Desde 1991
Vicenç Torregrosa estudió medicina en la Universidad de
Valencia y realizó la residencia de Nefrología en Hospital
Dr. Peset de Valencia. Desde 1991, es miembro del Servi-
cio de Nefrologia y Trasplante Renal del Hospital Clinic de
Barcelona. En su unidad, son 16 personas.
Fabry School
En el pasado mes de mayo, Aula Clínic, del Hospital
Clinic de Barcelona, celebró el curso Fabry School,
con la colaboración de la compañía biofarmacéutica
Shire, dirigido a facultativos de distintas especia-
lidades médicas que engloba el seguimiento de los
pacientes con enfermedad de Fabry. Las jornadas,
dirigidas por Vicenç Torregrosa, tuvieron el objetivo
de profundizar en el conocimiento de esta enferme-
dad haciendo especial hincapié en la variedad de
los síntomas que estos pacientes pueden presentar.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad pro-
gresiva y potencialmente mortal, que al inicio se
presenta con síntomas inespecíficos lo que dificulta
su diagnóstico. Por ello, es importante que los dis-
tintos especialistas que pueden detectar un caso de
Fabry conozcan los distintos síntomas que eviden-
cian esta patología: nefrológicos, cardíacos, neuro-
lógicos, etcétera.
