ENFERMEDADES RARAS
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MÉDICO HOSPITALARIO
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“
Enlosúltimosaños,sehamejoradomuchísimotantoeldiagnóstico
como el tratamiento de las enfermedades raras. Tanto por parte de
la Administración como por parte de los médicos y de los propios
pacientes. Hay asociaciones de enfermedades raras. Se les está
prestado más interés y, de hecho, tienen un tratamiento especial.
Los costes citados de los tratamientos de enfermedades no raras
serían más difíciles de asumir si no lo fueran
”, declara Torregrosa.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha
convertido, entre otras organizaciones, en la voz de las personas
con enfermedades poco frecuentes y sus familias.
El Hospital Clínic de Barcelona siempre ha estado dentro de los
cinco hospitales que más investigan a nivel nacional. En estos
momentos, enFabry, sus expertos están intentandoencontrar un
marcador de orina a través de proteómica que permita detectar
mucho antes la afectación renal. Está en fase muy avanzada. To-
rregrosa indica que “
va a evitar tener que hacer biopsia
” y que “
se
vapoder iniciar un tratamientomuchomásprecoz en lospacientes,
sin necesidad de que lleguen a estar muy afectados
”.
¿Qué hay que pedir al Sistema Nacional de Salud en todo esto?
Contestaque, básicamente,“
seguir invirtiendoen investigación
”. O
sea, no recortar ayudas en investigación.“
Hemostenidoproblemas
con esto
”, admite. “
Necesitamos más inversión en investigación si
queremos progresar en este tipo de patologías
”, concluye.
Los síntomas de la enfermedad
de Fabry
Uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry
es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84%
de los pacientes. La afectación renal aparece ya en
etapas precoces de la enfermedad llegando a insufi-
ciencia renal antes de los 35 años en la mayoría de
los casos.
Otros síntomas importantes son los cardíacos, que
pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacien-
tes. Los más característicos son la hipertrofia ven-
tricular izquierda –aumento del tamaño en el lado
izquierdo del corazón–, y alteraciones en el electro-
cardiograma, como arritmias, taquicardia, etcétera.
Por último, los signos neurológicos también son re-
levantes, y estos pacientes pueden presentar una in-
cidencia muy elevada de ictus. Igualmente, suelen
presentar adormecimientos en las extremidades y
dolor, sobre todo con cambios de temperatura, so-
brecarga muscular o fiebre.
También suelen presentar alteraciones dermatoló-
gicas, oftalmológicas, auditivas y digestivas. “Los
especialistas deben conocer todos los detalles para
poder conseguir un diagnóstico precoz”, insiste el
doctor Vicenç Torregrosa.
“No hay curación de la enfermedad
de Fabry, pero sí hay un índice alto de
cronicidad. Es una patología crónica”
VICENÇ TORREGROSA
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