NEUROLOGÍA
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MÉDICO HOSPITALARIO
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Estudio Registry enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es hereditaria y se transmite con carácter
autosómico dominante. Actualmente se puede hacer el diagnostico definitivo con
una certeza del 100% con el análisis molecular de gen IT15. Dada la gravedad y
mal pronostico de la enfermedad es conveniente tener un diagnostico de certeza
y evitar en lo posible la transmisión, teniendo en cuenta el diagnóstico prenatal
y preimplantacional.
En la actualidad, José Matías Arbelo es el director en Canarias del Estudio
Registry, un estudio multicéntrico internacional para el estudio de la
enfermedad, y recientemente han puesto en marcha la Asociación
de Huntington en Las Palmas.
“Hemos podido poner en
marcha ese programa después de muchos años intentándolo,
por iniciativa y esfuerzo personal nuestro. Ahora mismo
tenemos 24 afectos de enfermedad de Huntington, sin
contar los que son portadores no sintomáticos. Se trata
de un registro donde se toman muestras de sangre y
de orina y se hacen valoraciones neuropsicológicas
anualmente, y esas muestras biológicas se mandan a
un laboratorio en Italia y quedan almacenadas unos
50 años, con el fin de saber si hay más mutaciones
de las que hasta ahora se conocen. También para
investigar más la enfermedad, y porque si en algún
momento surge un ensayo clínico que haya que realizar,
hay que seleccionar los pacientes que podrían entrar en
ese estudio, y por eso es importante que exista el registro
de pacientes”.
depacientesdeParkinson,dondeelqueacuderecibeuntratamiento
integral, tambiéndesde el puntode vistapsicológico, del logopeda,
de la rehabilitación, etc. y esto es doblemente importante porque la
administración no contempla programas para la rehabilitación o
para el tratamiento integral de esta enfermedad, nadiemejor para
suplir estoque las propias asociaciones de enfermos, la funciónque
ejercen es muy importante”.
Tratamientos y futuro
El medicamentoprincipal para tratar el Parkinson sigue siendo la
Levodopa, que lleva ya cincuenta años funcionando. Sí sehanob-
servadoavances connuevas formasde tratamientoen los últimos
años, lo que significa la estimulación dopaminérgica continua,
una alternativa terapéutica a la medicación oral convencional,
que logramejorar la calidadde vida de los pacientes. Enpalabras
deArbelo,“
Anteriormenteal desarrollode estosmedicamentos era
muy difícil, porque en la medida que se va añadiendo tratamiento
por vía oral convencional se van desarrollando complicaciones
por el propio medicamento, el medicamento por una parte actúa
mejorando, pero su toma crónica va desarrollando otro tipo de
complicaciones. Ysonestas complicacionesdondehemosmejorado
bastante con alternativas terapéuticas como puede ser la cirugía o
la infusión continua de levodopa o de apomorfina. Estas tres alter-
nativas, que se utilizan según la indicación de cada paciente, con
criteriode inclusiónode exclusión, hanmejoradomucho la calidad
de vida durante el periodo en que se presentan las complicaciones,
y ese es el mayor logro que hemos
conseguidohasta laactualidad”.
De cara al futuro, el coordi-
nador pone especial énfasis
en la investigación génica. La
enfermedad de Parkinson pro-
duce trastornos de proteínas
en el sistema nervioso central, y su acumulación produce una
intoxicación. La acumulación de esa proteína es consecuencia
de esa neurodegeneración, y con la terapia génica se pretende
“lograr la forma ideal de sustituir las proteínas que están alteradas
en el sistema nervioso central, y esto se puede hacer de forma muy
localizada. Paraelloseutilizangenes cuyoADNpuedeactuar anivel
de célulanerviosamedianteuna inyeccióndirectaenel sistemaner-
viosocentralparaquedesarrollelasproteínasdeficientes.Estoesuna
gran líneamuy interesantede futuro.También se está trabajandoen
otras líneas a la hora de reprogramar célulasmadre paramodificar
la dirección de su ADN, como si se corrigiese el camino y se eligiese
el adecuado para desarrollar las proteínas que están alteradas a
nivel cerebral. Dehechohaypacientesquehan recibidoel trasplante
celular, y han tenido un beneficio, pero se ha visto que esas células
que han sido trasplantadas después de una serie de años vuelven
a desarrollar la enfermedad, por tanto hay que investigar más y
desarrollar más líneas de investigación”.
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“El Parkinson que se presenta entre
los 30 y los 40 años tiene muy altas
probabilidades de ser hereditario, con
alguna mutación genética”
JOSÉ MATÍAS ARBELO
