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MÉDICO HOSPITALARIO
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as enfermedades huérfanas, raras ominoritarias son aque-
llas que tienenunabaja incidencia en lapoblación. Para ser
consideradacomominoritaria, cadaenfermedadespecífica
sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concreta-
mente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran
número de personas, ya que según la Organización Mundial de
la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedadesminoritarias
que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades
físicas, habilidadesmentales y en sus cualidades sensoriales y de
comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una
personadeterminada, y ésta es definida entonces comopaciente
con minusvalías múltiples.
En total, se estima que en España existen más de 3 millones de
personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5millones
en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bél-
gica). Por esta razón, cualquier personapuede sufrir unapatología
poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Las enfermedadesminoritarias son, en sumayor parte, crónicas y
degenerativas. De hecho, el 65%de estas patologías songraves e
invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida
(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), los dolores crónicos
(enel casode1de cada5enfermos), el desarrollodedéficitmotor,
sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una
discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el
pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras
se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del
10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Desde la perspectivamédica, estas enfermedades están caracte-
rizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y
síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino
también dentro de la misma enfermedad. La misma condición
puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una
2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
Designaciones de medicamento huérfano
63
55
78
62
87
107
90
138
116
194
Negativas designaciones medicamento
huérfano
3
2
1
1
-
3
1
1
1
2
Autorizaciones de mercado
3
7
13
6
6
3
5
10
7
15
Designaciones de medicamentos huérfanos y aprobaciones de comercialización por la EMA
(2005-2014)
2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
Designaciones de medicamento huérfano
123
142
119
165
164
195
203
190
260
293
Autorizaciones de comercialización
20
24
16
17
20
15
26
26
32
49
Designaciones de medicamentos huérfanos y aprobaciones de comercialización por la FDA
(2005-2014)
ALGUNASCIFRASDEENFERMEDADESHUÉRFANAS
EN ESPAÑA
Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos
millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a
unos centenares, y algunosmillares sólo a decenas de personas.
En España tenemos, por ejemplo:
• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos
de anemia (talasemia, células falciformes, etc.).
• Cerca de 6.000 personas afectadas de Esclerosis Lateral
Amiotrófica.
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística.
• 5.000 casos de Esclerodermia.
• Unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne.
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette.
• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta.
• 1.000 casos de patologías mitocondriales.
• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias.
• 200 casos de la Enfermedad de Wilson.
• 100 casos de la Enfermedad de Pompe.
• 150 casos de Anemia de Fanconi.
• 80 casos del Síndrome de Apert.
• 6 casos del Síndrome de Joubert.
En uno de cada cinco casos trans-
curren 10 o más años hasta lograr
el diagnóstico adecuado
