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MÉDICO HOSPITALARIO
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ENFERMEDADES RARAS
“tracto digestivo y metabolismo”. Por lo tanto, existen empresas
dedicadas al desarrollo y la comercialización de medicamentos
huérfanos, demostrando que esta actividad puede ser econó-
micamente viable.
Las principales compañías farmacéuticas han comprendido el
potencial de desarrollo de esta área y han adquirido o estable-
cido unidades específicas para centrarse en las enfermedades
minoritarias. No obstante, muchas de las compañías que actual-
mente está invirtiendo en I+D para medicamentos huérfanos
son relativamente pequeñas en términos de infraestructura, e
invierten alrededor de un 30% de su beneficio neto en I+D, con
lo cual el esfuerzoque están realizandoes destacable. Si tenemos
en cuenta que se necesitan una media de 12 o 13 años desde la
síntesis del fármaco potencial hasta su comercialización, y afron-
tar unos costes de pre-comercialización de entre 1.200 y 15.000
millones de euros, entenderemos quepara estas compañías, mu-
chas de ellas biotecnológicas, afrontar este reto no es nada fácil.
Que la industria haya tomado consciencia del problema y haya
encontrado las motivaciones, facilidades o modelos necesarios
para dedicar esfuerzos asumiendo un riesgo aceptable no nos
exime de reflexionar sobre por qué son importantes las enfer-
medades minoritarias y por qué aún queda mucho trabajo por
hacer. Actualmente, solamente unas 250 de las más de 7.000
enfermedadesminoritarias disponende tratamientos aprobados
por el gobierno.
Iniciativas en España
El documento de Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema
Nacional de Salud (2009) del Ministerio de Sanidad y Política
Social describe de forma completa el desarrollo de las iniciativas
de atención a las ER en nuestro país.
La primera iniciativa estatal tuvo lugar con la creación del Centro
de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) del
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 1996. A partir del año 2000,
la administración comenzó a implicarse progresivamente en la
atencióne investigaciónde las enfermedadesminoritarias, exten-
diendo las actividades del CISAT, que pasó por OrdenMinisterial
del 27 de diciembre de 2001 a ser el Centro de Investigación del
Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER).
Como resultado de las iniciativas del CISATER, se creó el primer
Sistema de Información de ER en español (SIERE), logrando la
inclusiónde las Enfermedades Raras entre las líneas prioritarias de
investigacióndel InstitutodeSaludCarlos III, separticipóenRedes
Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud (RETICS), tanto
nacionales como europeas y se creó un Comité de Ética de ER.
Surgieron un total de 12 Redes Temáticas de Investigación Coo-
perativa Sanitaria (RETICS) relacionadas con las ER, de las cuales
las de carácter más generalista (REpIER, Red de Investigación
Epidemiológica en Enfermedades Raras, INERGEN, Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética y la Red
deCentros deGenéticaClínica yMolecular, RECGEN) dieron lugar
a un sistema de información epidemiológico y de recursos de
diagnóstico genético. También cabe destacar la actividad de la
Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH) en
cuanto a avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético,
Vida doméstica (cocinar, limpiar)
44,06%
Transportes y desplazamientos
42,10%
Movilidad (cambiar de postura, caminar)
39,58%
Ocio y tiempo libre
36,83%
Actividad educativa o laboral
35,80%
Autocuidado (asearse, vestirse)
31,75%
Aprendizaje y aplicación del conocimiento
25,59%
Interacciones y relaciones personales
21,68%
Comunicación
21,40%
Administración del dinero y transacciones
19,86%
Visión
15,57%
Audición
6,15%
Actividades para las que necesita apoyo
la población con enfermedades raras
*Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta.
Fuente: Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras en España. ENSERio. FEDER
Padres
41,12%
Hermanos
17,75%
Hijos
8,95%
Esposo/a
14,26%
Abuelos
10,62%
Tios
5,46%
Otros
1,82%
Relación de parentesco de los familiares que
realizan los apoyos
Fuente: Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras en España. ENSERio. FEDER
estudio de las bases moleculares y etiopatogénesis de las enfer-
medades metabólicas, nuevas aproximaciones terapéuticas y
estudios epidemiológicos y registros.
En 2003, el CISATER pasó a ser el Instituto de Investigación de
Enfermedades Raras (IIER). En noviembre de 2006, se constituyó
el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios públicos estable-
cidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, y cuyo fin
es coordinar y potenciar la investigación biomédica sobre las
enfermedades raras en España.
