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MÉDICO HOSPITALARIO
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egún opinión generalizada entre los expertos en Enfer-
medades Raras (EERR) únicamente estamos en el umbral
de conocer el 30%de estas patologías. Es algo que se nos
recuerda todos los años en la celebración del Día de las Enfer-
medades Raras. Mediante una jornada que siempre sirve para
recordar que las EERR conllevan casi siempre un alto grado de
Discapacidad yDependencia, siendoel problema especialmente
grave en los pacientes pertenecientes a la edad pediátrica.
Con los clínicos en vanguardia
La lucha contra las EERR, o enfermedades poco frecuentes, tiene
en primera fila al colectivo clínico. Desde esas posiciones avan-
zadas, las opiniones de los médicos siempre son valiosas. Según
el doctor
Jordi Gascón
, coordinador del Comité
ad-hoc
de EERR
de la SEN (Sociedad Española de Neurología),
“las enfermedades
raras representan un gran problema sociosanitario al que hay que
dedicar todos los recursosnecesarios, conobjetodeeliminar la incer-
tidumbre que representa la falta de diagnóstico, teniendo también
como prioridad mejorar la calidad asistencial de los pacientes”
. En
ambas esferas de acción, la diagnosis y la terapéutica, estimó el
doctor
Carlos Casanovas
, neurólogo del Hospital Universitario
de Bellvitge, que se están produciendo avances muy notables.
Es el caso, por ejemplo, “
de la identificación de ciertos genes que
provocan la neurodegeneración motora que se manifiesta en al-
gunas patologías raras, afectando a la producción de las proteínas
encargadas de hacer funcionar bien los músculos”,
según estimó
Casanovas. Sinembargo, el doctor
BartoloméBeltrán
, miembro
del ConsejoAsesor de Sanidad, estimó recientemente que todos
estos esfuerzos de médicos y centros asistenciales de referencia
no tienen el deseable nivel de coordinación en el plano orga-
nizativo de la Sanidad. Según Beltrán,
“el conocimiento médico-
científicoestáaflorandogracias aprofesionales que enhoras extras
y a brazo partido se dedican con enorme ilusión a la tarea titánica
de conocermejor las patologías raras”.
Sin embargo, a nivel estatal
sería necesario contar con un ordenamiento jurídico y adminis-
trativo con acreditaciones tipo AENOR para enfermedades raras,
de forma que todos los médicos y demás profesionales del SNS
puedancompartir experiencias además de saber adónde sepue-
de derivar a cada paciente. Para el también jefe de los servicios
médicos de A3media, es esencial que
“los pacientes no anden a
oscuras, transitando por todo el territorio nacional a la búsqueda
de un contacto que les ponga en el camino de la luz científica que
necesitan para diagnosticar, tratar y rehabilitar sus enfermedades”.
Bartolomé Beltrán
Alba Ancochea
Juan Carrión
Eva López y Francisco Cervantes
“Hace falta un mapa jurídico-
administrativo nacional para
todas las enfermedades raras”
Dr Bartolomé Beltrán
