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MÉDICO HOSPITALARIO
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PRINCIPALES RESULTADOS DEL ESTUDIO SOBRE
ENFERMEDADESRARAS: SITUACIÓNYDEMANDAS
SOCIOSANITARIAS (IMSERSO)
Principales necesidades detectadas
ÁMBITO DIAGNÓSTICO
- Diagnóstico difícil.
- Inhibición de algunos especialistas.
- Peregrinaje de unos a otros especialistas.
- Trasvases del sistema público al privado.
- Incidentes con las muestras y pruebas del laboratorio.
- Desplazamientos geográficos.
ÁMBITO TERAPÉUTICO
- Inexistencia de tratamiento.
- Tratamientos paliativos y actuaciones médicas concretas.
- Tratamientos quirúrgicos que mejoran los efectos de las
enfermedades.
- Tratamientos que mejoran la calidad de vida de los afectados.
-Tratamientos con consecuencias negativas en la calidadde vida.
ÁMBITO SOCIOPERSONAL
- Nivel de autonomía disminuido.
- Incremento de limitaciones físicas y de dependencia.
- Consecuencias psíquicas.
- Quiebra familiar.
- Situaciones de tensión emocional.
- Imposibilidad de dejar de lado a la enfermedad.
- Sentimiento de culpabilidad muy acusado, producido por
el desconocimiento de las causas
y de la propia enfermedad.
- La desorientación puede generar frustración o fracasos en los
tratamientos, las relaciones
familiares o de pareja.
ÁMBITO EDUCATIVO
- Miedo a la incorporación a la escuela por las situaciones
desconocidas que se podrían dar.
- Dificultades en la movilidad. El enfermo tiene que abandonar
el centro escolar y seguir estudiando en casa.
- Dificultades sensoriales o discapacidadmental que incapacitan
el acceso al centro educativo.
- Falta de centros de educación especial cercanos.
- Falta de apoyos o tratamientos en el centro, falta de aulas
especializadas, de materiales
específicos, etc.
ÁMBITO LABORAL
- No existe una buena correlación entre capacidad y formación
con el empleo que se consigue, que suele estar por debajo de
la capacidad y nivel de formación del afectado.
- Marginación y desprecio en las búsquedas de empleo.
- Baja autoestima al acceder a trabajos como voluntarios o mal
pagados en las asociaciones ligadas a su enfermedad. Y por
otra parte, al acceder a programas públicos de subvención de
empleo en malas condiciones.
Coordinación autonómica
Por último, la iniciativa más reciente en nuestro país ha sido la
Ponencia del Senado en 2006, que durante un año analizó la
situación de las personas con enfermedades raras. Se puso de
manifiesto la necesidad de que todas las iniciativas autonómicas
se coordinaran a través de unplannacional que gestionara todos
los recursos asistenciales.
Unode los aspectos a los que se hace referencia en la Ponencia es
el objetivode laAdministraciónCentral degarantizar la cohesión,
la calidad y la equidaddel sistema. Así, en España, el Real Decreto
1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las ba-
ses del procedimiento para la designación y acreditación de los
Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema
Nacional de Salud, define las características que deben reunir las
patologías ogrupos depatologías cuyaprevención, diagnósticoo
tratamiento se realice, mediante técnicas, tecnologías o procedi-
mientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema
Nacional de Salud, en CSUR del SNS.
En el ámbito de los servicios sociales, en 2009 se crea el Centro
de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades
Raras y sus Familias (CREER), ubicado en Burgos. Se configura
comouncentrodedicadoa lapromoción, desarrolloydifusiónde
conocimientos, experiencias innovadoras ymétodos de atención
a personas con ER, y como centrode alta especialización en servi-
cios de atención y apoyo a familias y cuidadores y de promoción
de la autonomía personal y la participación social de las personas
con dichas enfermedades.
La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de
Salud fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 3
de junio de 2009 (Ministerio de Sanidad y Política Social), y a
través de la cual España pasa a ser uno de los estados miembros
pionero en disponer de una Estrategia nacional, adelantándose
a los plazos establecidos en la Recomendación del Consejo de
Europa relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades
raras (2009). La Estrategia presenta 7 líneas de actuación, tales
como, los indicadores de salud pública (vigilancia epidemiológi-
ca), la prevención primaria y detección precoz de enfermedades
raras, la atención integral, atención sociosanitaria, las terapias
(tratamientos), el impulso a la investigación y la formación e
información a profesionales y personas afectadas y sus familias.
El desarrollo asociativo en nuestro país en el ámbito de las
enfermedades raras es tardío. FEDER (Federación Española de
Enfermedades Raras) fue fundada en 1999, y en la actualidad
está compuesta por más de 230 asociaciones, desde donde se
trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras
a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad
de vida a corto, medio y largo plazo. FEDER gestiona el Servicio
de Información y Orientación (SIO) sobre Enfermedades Raras,
que constituye un elemento de atención y de apoyo a personas
afectadas y sus familias, ya que establece canales estables de
información y consulta.
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