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MÉDICO HOSPITALARIO
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ENFERMEDADES RARAS
persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran
diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos
precisos sobre su frecuencia real, debido a lapráctica inexistencia
de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales
como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponende
unmínimodeconocimientocientífico. Enconjuntocercade7.000
enfermedades han sido identificadas. Cinco nuevas patologías
son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80%son
deorigengenético. El 20%restante sedeben a causas infecciosas
(bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Diagnóstico
El promediode tiempoestimadoque transcurreentre laaparición
de los primeros síntomas hasta la consecucióndel diagnóstico es
de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 omás años
hasta lograr el diagnóstico adecuado. Ello sedebe al largoperiplo
por el que discurren los pacientes, que incluye el paso por varios
especialistas y numerosas pruebas diagnósticas, lo cual retrasa la
detecciónde la enfermedad. El retrasodiagnóstico tienediversas
consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni
tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibi-
do un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la
enfermedad (26,8%). Otra cuestión de relevancia es la dificultad
en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad
adulta, en ese caso los médicos internistas reclaman su papel
como esencial, siendo la figura adecuada como coordinador de
la atenciónmultidisciplinar obligada para estos casos. El objetivo
entre los expertos es consensuar unmodode actuaciónuniforme
en todo el territorio nacional, potenciando que los pacientes
puedan tener un seguimiento en las unidades de experiencia en
este tipode patologías, ya seanCSURs o consultasmonográficas.
El 46,6%de las personas no se sienten satisfechos con la atención
sanitaria que recibenpormotivode su enfermedad. Paramás del
40%de las personas, las razones son que reciben un tratamiento
que consideran inadecuado, obien nodisponendel tratamiento
que necesitan. El 72%considera que al menos alguna vez ha sido
tratado de unmodo inadecuado por algún profesional sanitario
como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta
de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%).
Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sani-
tarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85%
de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos
sanitarios son tratamientos continuos ode larga duración. Sóloel
Plan nacional o estrategias adoptadas
Bulgaria
Portugal
Lituania Rep.Checa Eslovenia Bélgica
Reino
Unido Alemania
Plan/estrategia sometida a autoridades
nacionales
Malta
Estonia
Rumanía
Italia
Irlanda
Polonia
Suecia
Finlandia
Grupo borrador/reunión de las partes
interesadas
Austria Luxemburgo Dinamarca
Plan nacional o estrategias
completamente implementadas
Francia
España
Proceso de consulta pública
Croacia
Estado de desarrollo de planes nacionales o estrategias para enfermedades minoritarias en Europa
Fuente: Resumen de actividades de enfermedades raras en Europa 2014 (EUCERD)
Sanidad pública, atención primaria
52,59%
Sanidad pública, atención especializada
77,43%
Especialistas privados (en España)
32,71%
Especialistas en el extranjero
1,04%
Instancias sanitarias que prestan tratamiento
médico a los afectados*
*Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta.
Fuente: Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras en España. ENSERio. FEDER
Para esta encuesta obtuvieron una muestra total de 715 personas. El cuestionario
fue aplicado durante los meses de noviembre de 2008 a enero de 2009, contando
con la colaboracion de 210 entidades, de las cuales 165 pertenecen a la Federacion
Espanola de Enfermedades Raras (FEDER).
No recibir ningún apoyo ni tratamiento
42,75%
Agravamiento de su enfermedad
27,98%
Haber recibido un tratamiento inadecuado
27,26%
Necesidad de atención psicológica
20,09%
Otras consecuencias
15,54%
Consecuencias experimentadas debido
a la demora diagnóstica*
*Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta.
Fuente: Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras en España. ENSERio. FEDER
