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MÉDICO HOSPITALARIO
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ENFERMEDADES RARAS
ciudadanos que padecen la enfermedad en España. Según expli-
có en la presentación el doctor
Francisco Cervantes
, miembro
del servicio de Hematología del Hospital Clínic de Barcelona, el
nuevo inhibidor de las tirosino-quinasas de los genes JAK1 y JAK2
mejora sustancialmente la vida de los pacientes, estimados en
unos 600 actualmente enel país. Comohechos diagnósticos, Cer-
vantes destacó la excesiva sudoración nocturna y el crecimiento
exacerbado del abdomen por la inflamación del bazo.
Mucho más reciente fue el lanzamiento en España de Opsumit
(
macitentan
) por parte de la biofarmacéutica Actelion. El nuevo
medicamento huérfano está indicado para la Hipertensión
Arterial Pulmonar (HAP), igualmente por vía oral mediante dis-
pensación hospitalaria. El experto encargado de presentar este
novedoso antagonista dual de los receptores de la endotelina
(ARE) fue el doctor
Miguel Ángel Gómez Sánchez
, cardiólogo
del madrileño hospital Doce de Octubre. Según sus palabras,
hasta la aparición de Opsumit había cerca de 800 personas que
no disponían de un tratamiento eficaz para mejorar sus cifras de
morbi-mortalidad en España. El nuevo medicamento huérfano
reduce esos parámetros un 45%, a largo plazo, según las conclu-
siones del estudioSeraphin, trabajo internacional ymulticéntrico.
Tanto Jakavi como Opsumit no son tratamientos curativos,
aunque sí sean capaces de torcer el curso de la enfermedad
afortunadamente para los pacientes. Así lo entendió la Agencia
Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Lo
que no se entendió bien, al decir de los doctores Cervantes y
Gómez Sánchez, fueel largoespaciode tiempo transcurridoentre
la aprobación europea y su equivalente en España. En ambos
casos, el tiempo de espera osciló entre los 18 y los 24 meses, un
lapso a todas luces excesivo.
Enfermedades raras que ya no lo son
Otro rasgo de las enfermedades raras es que ser consideradas
como tales sigue un criterio exclusivamente contable. En España
hay entre 45.000 y 50.000 casos de Esclerosis Múltiple (EM), con
100-125 pacientes diagnosticados por cada 100.000 habitantes.
Estas cifras, además de facilitar unmayor conocimientode la exis-
tencia de la patología por parte de la sociedad, hacen que la EM
ya no pueda ser considerada como una enfermedad rara, como
ocurría hace aproximadamente 15 años. La Esclerosis Múltiple
habría dejado de ser“rara”dado que su prevalencia aumentó en
buenamedida por disponer de un diagnósticomás temprano.
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Diagnosticar una enfermedad
rara sigue tardando una media
de 5 años
La Esclerosis Múltiple dejó de
ser una enfermedad rara hace
15 años
